罕见病列表

21-Hydroxylase Deficiency

21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型，常与 CYP21A2 基因变异有关，可影响皮质醇、醛固酮和雄激素平衡。

Albinism

白化病是一组与黑色素合成或分布异常有关的遗传性疾病，常影响皮肤、毛发和眼睛色素，并可能伴随视力发育问题和紫外线敏感。

Alport Syndrome

Alport 综合征是一种与 IV 型胶原相关基因变异有关的遗传性肾脏疾病，常以持续血尿为线索，并可能伴随听力和眼部问题。

Angelman Syndrome

天使综合征是一种主要影响神经发育的遗传性疾病，常表现为发育迟缓、语言能力受限、运动协调困难、癫痫和睡眠问题。

Arginase Deficiency

精氨酸酶缺乏症是一种尿素循环相关遗传代谢病，常以儿童期逐渐出现的痉挛、发育停滞或倒退、癫痫和精氨酸升高为线索。

Asphyxiating Thoracic Dystrophy / Jeune Syndrome

热纳综合征是一种遗传性骨骼纤毛病，常以狭小胸廓、短肋、短肢和婴幼儿呼吸问题为主要线索，并可能累及肾脏、肝脏或视网膜。

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

非典型溶血性尿毒症综合征是一类以微血管血栓、溶血性贫血、血小板减少和肾损伤为主要表现的罕见疾病，常与补体调控异常有关。

Autoimmune Encephalitis

自身免疫性脑炎是一组免疫系统攻击脑组织或神经细胞相关结构引起的脑炎，可出现精神行为改变、记忆下降、癫痫、意识改变和运动异常。

Amyotrophic Lateral Sclerosis

肌萎缩侧索硬化是一种影响运动神经元的进行性神经系统疾病，可逐渐造成肌肉无力、萎缩、吞咽和呼吸功能受影响。

Kallmann Syndrome

卡尔曼综合征常表现为青春期迟迟不来、第二性征发育不足，并伴有嗅觉减退或缺失，确诊通常需要内分泌评估和遗传相关检查。

Autoimmune Hypophysitis

自身免疫性垂体炎是一类由免疫炎症累及垂体的罕见疾病，可能造成头痛、视野改变、尿崩症或多种垂体激素不足。

Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B Insulin Resistance)

自身免疫性胰岛素受体病是一种由胰岛素受体自身抗体引起的极罕见自身免疫病，可导致严重胰岛素抵抗、高血糖，也可能出现低血糖。

Beta-Ketothiolase Deficiency

β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见遗传代谢病，会影响异亮氨酸和酮体代谢，感染、禁食或应激时可能诱发酮症酸中毒。

Biotinidase Deficiency

生物素酶缺乏症是一种可通过新生儿筛查发现的遗传代谢病，及时补充生物素通常可以预防许多神经、皮肤和代谢问题。

Primary Carnitine Deficiency

原发性肉碱缺乏症是一种与 SLC22A5 基因相关的遗传代谢病，可影响脂肪酸供能，可能累及低血糖、肝脏、心肌和骨骼肌。

Cardiac Ion Channelopathies

心脏离子通道病是一组影响心肌电活动的遗传性或获得性心律失常疾病，可能在心脏结构看似正常时造成晕厥、心律失常或猝死风险。

Charcot-Marie-Tooth Disease

腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病，常表现为足部和小腿逐渐无力、足下垂、高弓足、感觉减退或容易绊倒。

Citrullinemia

瓜氨酸血症是一组影响尿素循环或相关转运过程的遗传代谢病，可能导致血氨升高，并在新生儿、儿童或成人阶段出现急性神经系统症状。

Castleman Disease

Castleman病是一组罕见的淋巴结增生性疾病，可表现为单一区域淋巴结肿大，也可能累及多个淋巴结区域并伴发热、乏力、贫血或器官受累。

Congenital Adrenal Hypoplasia

先天性肾上腺发育不良是一种遗传性肾上腺功能不全疾病，可在新生儿或儿童期出现低血糖、呕吐、脱水、低血压、色素沉着或盐丢失危象。

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

先天性高胰岛素性低血糖血症是一组遗传性低血糖疾病，胰岛素分泌调控异常会让婴幼儿或儿童反复出现低血糖，严重时可影响大脑。

Congenital Myasthenic Syndrome

先天性肌无力综合征是一组遗传性神经肌肉接头疾病，常表现为从婴幼儿期开始的波动性肌无力、易疲劳、眼睑下垂、吞咽或呼吸相关问题。

Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

先天性肌强直是一种遗传性骨骼肌离子通道病，常从儿童期出现肌肉僵硬、起步困难和“活动几下后变松”的暖身现象。

Diamond-Blackfan Anemia

Diamond-Blackfan 贫血是一种先天性骨髓红细胞生成障碍，常在婴儿期出现贫血，并可伴生长迟缓、先天畸形和肿瘤风险增加。

Erdheim-Chester Disease

Erdheim-Chester病是一种极罕见的组织细胞肿瘤/组织细胞增生症，可累及长骨、肾脏周围组织、心血管、肺、眼眶、脑和垂体等多个部位。

Fabry Disease

法布雷病是一种 X 连锁溶酶体贮积病，可累及神经、皮肤、肾脏、心脏、脑血管、眼和胃肠道，常因多系统症状分散而延迟诊断。

Familial Mediterranean Fever

家族性地中海热是一种遗传性自炎症病，表现为反复短暂发热，并可伴腹痛、胸痛、关节痛、皮疹或淀粉样变风险。

Fanconi Anemia

范可尼贫血是一种遗传性 DNA 修复缺陷病，可导致先天异常、骨髓衰竭和白血病/实体瘤风险升高。

Galactosemia

半乳糖血症是一组半乳糖代谢障碍，经典型可在新生儿摄入乳糖后迅速出现喂养困难、黄疸、肝损害、感染和出血风险。

Gaucher’s Disease

戈谢病是一种溶酶体贮积病，可导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛或骨危象，部分类型还会累及神经系统。

Generalized Myasthenia Gravis

全身型重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病，会导致眼、面部、吞咽、说话、四肢或呼吸相关肌肉波动性无力。

Congenital Scoliosis

先天性脊柱侧弯是胚胎期椎体形成或分节异常造成的结构性脊柱弯曲，儿童生长期间可能逐渐进展。

Coronary Artery Ectasia

冠状动脉扩张病是冠状动脉局部或弥漫性异常扩张，可与动脉粥样硬化、川崎病、血管炎或结缔组织病等因素有关。

Gitelman Syndrome

Gitelman 综合征是一种遗传性肾小管盐丢失病，常表现为低钾、低镁、代谢性碱中毒、低尿钙和乏力或肌肉痉挛。

Glutaric Acidemia Type I

戊二酸血症 I 型是一种有机酸代谢病，未及时识别时可在婴幼儿感染或禁食后发生急性脑损伤和运动障碍。

Glycogen Storage Disease (Type I, II)

糖原累积病 I 型和 II 型都是遗传性糖原代谢病，但 I 型主要影响血糖和肝肾代谢，II 型（庞贝病）主要影响心肌、骨骼肌和呼吸肌。

Hemophilia

血友病是一类遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，常见 A 型和 B 型，可出现关节、肌肉、手术或外伤后持续出血。

Hepatolenticular Degeneration (Wilson Disease)

肝豆状核变性是一种 ATP7B 相关铜代谢病，铜在肝脏、脑和其他组织蓄积后可造成肝病、运动障碍、精神行为变化或溶血等表现。

Hereditary Angioedema (HAE)

遗传性血管性水肿是一类反复发作的深部肿胀疾病，可累及皮肤、胃肠道和上气道，上气道发作可能危及生命。

Hereditary Epidermolysis Bullosa

遗传性大疱性表皮松解症是一组皮肤和黏膜异常脆弱的遗传病，轻微摩擦即可出现水疱、糜烂、慢性伤口和疼痛。

Hereditary Fructose Intolerance

遗传性果糖不耐受症是一种 ALDOB 相关果糖代谢病，摄入果糖、蔗糖或山梨醇后可出现呕吐、低血糖、肝肾损伤等风险。

Hereditary Hypomagnesemia

遗传性低镁血症是一组影响肠道吸收或肾脏保留镁的遗传病，可导致低镁、低钙、抽搐、心律风险或肾钙化等不同表现。

CADASIL

CADASIL 是 NOTCH3 相关遗传性脑小血管病，可导致偏头痛先兆、反复腔隙性卒中、情绪变化、认知下降和脑白质改变。

Hereditary Spastic Paraplegia

遗传性痉挛性截瘫是一组以双下肢痉挛、僵硬和行走困难为核心表现的遗传性神经系统疾病。

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

全羧化酶合成酶缺乏症是一种影响生物素利用的遗传代谢病，婴儿期可出现喂养困难、皮疹、脱发、呼吸问题、嗜睡、酸中毒或抽搐。

Homocysteinemia

同型半胱氨酸血症是一类因氨基酸代谢异常导致血液中同型半胱氨酸升高的遗传代谢病，典型表现包括眼部异常、骨骼问题、智力障碍和血栓风险增加。

Homozygous Familial Hypercholesterolemia

纯合子家族性高胆固醇血症是一种严重遗传性脂代谢疾病，患者LDL-C水平极度升高，童年期即可出现皮肤黄色瘤和早发动脉粥样硬化。

Huntington Disease

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要表现为不自主的舞蹈样动作、精神异常和进行性认知功能下降。

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome

HHH综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转运障碍，引起血氨、血鸟氨酸和同型瓜氨酸升高，累及神经系统和肝脏。

Hyperphenylalaninemia

高苯丙氨酸血症是一组因苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸升高的常见氨基酸代谢遗传病，包括苯丙酮尿症（PKU）及其他表型。

Hypophosphatasia

低碱性磷酸酶血症是一种因ALPL基因突变导致碱性磷酸酶活性降低，引起骨骼和牙齿矿化障碍的罕见单基因遗传病，2018年列入国家《第一批罕见病目录》。

Hypophosphatemic Rickets

低磷性佝偻病是一组因肾脏排磷过多导致低磷血症，进而引起骨骼矿化障碍的遗传性或获得性疾病，儿童表现为佝偻病，成人表现为骨软化症。

Idiopathic Cardiomyopathy

特发性心肌病是一组在排除明确继发原因后诊断的心肌疾病，可表现为心力衰竭、心律失常、传导异常或猝死风险，并可能具有遗传背景。

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是一种因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，导致促性腺激素分泌不足、进而引起性腺功能低下的罕见内分泌疾病。