罕见病列表

21-Hydroxylase Deficiency

21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型，常与 CYP21A2 基因变异有关，可影响皮质醇、醛固酮和雄激素平衡。

Achondroplasia

软骨发育不全是一种由 FGFR3 基因功能增强变异引起的骨骼发育疾病，主要表现为四肢近端短、头围偏大、身材矮小，并需要长期关注呼吸、脊柱、神经和耳鼻喉等并发症。

Acquired hemophilia

获得性血友病是一种后天出现的严重出血性疾病，常因自身抗体抑制凝血因子 VIII 导致凝血功能突然失衡，患者既往常没有出血病史。

Acromegaly

肢端肥大症是生长激素和 IGF-1 长期过多导致的慢性内分泌疾病，常因垂体腺瘤引起，会让手脚、面容、软组织和多个代谢系统缓慢改变。

Adult-onset Still disease

成人斯蒂尔病是一种罕见的自身炎症性疾病，常以反复高热、关节痛或关节炎、随发热出现的淡红色皮疹和血清铁蛋白显著升高为线索。

Alagille syndrome

Alagille 综合征是一种多系统遗传病，常由 JAG1 或 NOTCH2 相关变异引起，可影响肝内胆管、心脏、血管、眼、骨骼、肾脏和面部特征。

Albinism

白化病是一组与黑色素合成或分布异常有关的遗传性疾病，常影响皮肤、毛发和眼睛色素，并可能伴随视力发育问题和紫外线敏感。

Alpha-1-antitrypsin deficiency

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种由 SERPINA1 基因变异导致的遗传性疾病，可让肺更容易发生早发 COPD/肺气肿，也可造成婴儿、儿童或成人肝病。

Alport Syndrome

Alport 综合征是一种与 IV 型胶原相关基因变异有关的遗传性肾脏疾病，常以持续血尿为线索，并可能伴随听力和眼部问题。

Amyotrophic Lateral Sclerosis

肌萎缩侧索硬化是一种影响运动神经元的进行性神经系统疾病，可逐渐造成肌肉无力、萎缩、吞咽和呼吸功能受影响。

ANCA-associated vasculitis

ANCA 相关性血管炎是一组罕见自身免疫性小血管炎，包括 GPA、MPA 和 EGPA，可累及鼻窦、肺、肾、皮肤、神经等多个器官，严重时会迅速造成器官损伤。

Angelman Syndrome

天使综合征是一种主要影响神经发育的遗传性疾病，常表现为发育迟缓、语言能力受限、运动协调困难、癫痫和睡眠问题。

Arginase Deficiency

精氨酸酶缺乏症是一种尿素循环相关遗传代谢病，常以儿童期逐渐出现的痉挛、发育停滞或倒退、癫痫和精氨酸升高为线索。

Asphyxiating Thoracic Dystrophy / Jeune Syndrome

热纳综合征是一种遗传性骨骼纤毛病，常以狭小胸廓、短肋、短肢和婴幼儿呼吸问题为主要线索，并可能累及肾脏、肝脏或视网膜。

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

非典型溶血性尿毒症综合征是一类以微血管血栓、溶血性贫血、血小板减少和肾损伤为主要表现的罕见疾病，常与补体调控异常有关。

Autoimmune Encephalitis

自身免疫性脑炎是一组免疫系统攻击脑组织或神经细胞相关结构引起的脑炎，可出现精神行为改变、记忆下降、癫痫、意识改变和运动异常。

Autoimmune Hypophysitis

自身免疫性垂体炎是一类由免疫炎症累及垂体的罕见疾病，可能造成头痛、视野改变、尿崩症或多种垂体激素不足。

Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B Insulin Resistance)

自身免疫性胰岛素受体病是一种由胰岛素受体自身抗体引起的极罕见自身免疫病，可导致严重胰岛素抵抗、高血糖，也可能出现低血糖。

Bardet-Biedl syndrome

Bardet-Biedl 综合征是一种罕见遗传性纤毛病，可影响视网膜、体重、肾脏、手足发育、性腺发育、学习发育和多个器官系统。

Behçet's disease

白塞病是一种复发性全身血管炎，常见线索是反复口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤损害和眼部炎症，也可能累及关节、肠道、神经和大血管。

Beta-Ketothiolase Deficiency

β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见遗传代谢病，会影响异亮氨酸和酮体代谢，感染、禁食或应激时可能诱发酮症酸中毒。

Biotinidase Deficiency

生物素酶缺乏症是一种可通过新生儿筛查发现的遗传代谢病，及时补充生物素通常可以预防许多神经、皮肤和代谢问题。

Blue rubber bleb nevus syndrome

蓝色橡皮疱痣综合征是一种罕见静脉畸形综合征，常在皮肤和消化道形成蓝紫色柔软疱样病灶，可导致慢性消化道出血和缺铁性贫血。

Cardiac Ion Channelopathies

心脏离子通道病是一组影响心肌电活动的遗传性或获得性心律失常疾病，可能在心脏结构看似正常时造成晕厥、心律失常或猝死风险。

Primary Carnitine Deficiency

原发性肉碱缺乏症是一种与 SLC22A5 基因相关的遗传代谢病，可影响脂肪酸供能，可能累及低血糖、肝脏、心肌和骨骼肌。

Castleman Disease

Castleman病是一组罕见的淋巴结增生性疾病，可表现为单一区域淋巴结肿大，也可能累及多个淋巴结区域并伴发热、乏力、贫血或器官受累。

CDKL5-deficiency disorder

CDKL5缺乏症是一种多在婴儿早期出现癫痫发作和发育迟缓的罕见 X 连锁显性遗传病，核心是 CDKL5 基因功能不足影响脑发育。

Charcot-Marie-Tooth Disease

腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病，常表现为足部和小腿逐渐无力、足下垂、高弓足、感觉减退或容易绊倒。

Choroideremia

无脉络膜症是一种 CHM 基因相关的 X 连锁隐性遗传眼病，常从儿童期夜盲开始，随后视野逐渐变窄，晚期可严重影响中心视力。

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病是一种免疫介导的周围神经病，常表现为超过 8 周逐渐加重或反复的肢体无力、麻木和腱反射减弱。

Citrullinemia

瓜氨酸血症是一组影响尿素循环或相关转运过程的遗传代谢病，可能导致血氨升高，并在新生儿、儿童或成人阶段出现急性神经系统症状。

Clear cell sarcoma of kidney

肾透明细胞肉瘤是一种罕见儿童肾脏恶性肿瘤，常见于 3 岁以下儿童，需要依靠病理确诊，并由儿童肿瘤多学科团队治疗。

Cold agglutinin disease

冷凝集素病是一种罕见自身免疫性溶血性贫血，冷刺激可使异常抗体更容易破坏红细胞，导致贫血、乏力、黄疸、深色尿和手足遇冷变色等问题。

Congenital Adrenal Hypoplasia

先天性肾上腺发育不良是一种遗传性肾上腺功能不全疾病，可在新生儿或儿童期出现低血糖、呕吐、脱水、低血压、色素沉着或盐丢失危象。

Congenital biliary atresia

先天性胆道闭锁是一种婴儿期严重胆汁淤积性肝胆疾病，胆汁不能顺利从肝脏排入肠道，可造成持续黄疸、白陶土样大便和进展性肝损伤。

Congenital factor VII deficiency

先天性凝血因子 VII 缺乏症是一种 F7 基因相关的罕见遗传性出血性疾病，可从无症状到鼻出血、月经过多、术后出血，少数出现危及生命的严重出血。

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

先天性高胰岛素性低血糖血症是一组遗传性低血糖疾病，胰岛素分泌调控异常会让婴幼儿或儿童反复出现低血糖，严重时可影响大脑。

Congenital Myasthenic Syndrome

先天性肌无力综合征是一组遗传性神经肌肉接头疾病，常表现为从婴幼儿期开始的波动性肌无力、易疲劳、眼睑下垂、吞咽或呼吸相关问题。

Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

先天性肌强直是一种遗传性骨骼肌离子通道病，常从儿童期出现肌肉僵硬、起步困难和“活动几下后变松”的暖身现象。

Congenital Scoliosis

先天性脊柱侧弯是胚胎期椎体形成或分节异常造成的结构性脊柱弯曲，儿童生长期间可能逐渐进展。

Coronary Artery Ectasia

冠状动脉扩张病是冠状动脉局部或弥漫性异常扩张，可与动脉粥样硬化、川崎病、血管炎或结缔组织病等因素有关。

Cryopyrin-associated periodic syndrome/NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease

CAPS/NLRP3相关自身炎症性疾病是一组 NLRP3 基因相关的罕见自身炎症病，常从婴幼儿或儿童期开始反复发热、荨麻疹样皮疹、关节痛和眼耳等多系统炎症。

Cutaneous neuroendocrine carcinoma (Merkel cell carcinoma)

皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）是一种罕见但侵袭性较强的皮肤癌，常表现为日晒部位快速长大的无痛结节，需要活检、分期和多学科治疗。

Cutaneous T-cell lymphomas

皮肤 T 细胞淋巴瘤是一组主要累及皮肤的非霍奇金淋巴瘤，常见亚型包括蕈样肉芽肿和 Sézary 综合征，可长期表现为反复不愈的瘙痒性斑片、斑块或肿物。

Cystinosis

胱氨酸贮积症是一种 CTNS 基因相关的遗传性溶酶体贮积病，胱氨酸在细胞内累积后主要损伤肾脏和眼睛，也可影响甲状腺、肌肉、胰腺和生殖系统。

Dermatofibrosarcoma protuberans

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种罕见、通常生长缓慢但局部侵袭性强的皮肤软组织肿瘤，容易向周围组织伸展并在切除不彻底时复发。

Diamond-Blackfan Anemia

Diamond-Blackfan 贫血是一种先天性骨髓红细胞生成障碍，常在婴儿期出现贫血，并可伴生长迟缓、先天畸形和肿瘤风险增加。

Eosinophilic gastroenteritis

嗜酸性粒细胞性胃肠炎是一种罕见慢性胃肠道炎症病，胃、小肠或结肠等部位有过多嗜酸性粒细胞浸润，可导致反复腹痛、恶心、呕吐、腹泻、营养吸收差或腹水。

Epithelioid sarcoma

上皮样肉瘤是一种罕见侵袭性软组织肉瘤，常见于青少年和年轻成人的手、前臂、足、膝或小腿，可表现为不痛的皮下结节或久不愈合的溃疡。

Erdheim-Chester Disease

Erdheim-Chester病是一种极罕见的组织细胞肿瘤/组织细胞增生症，可累及长骨、肾脏周围组织、心血管、肺、眼眶、脑和垂体等多个部位。

Fabry Disease

法布雷病是一种 X 连锁溶酶体贮积病，可累及神经、皮肤、肾脏、心脏、脑血管、眼和胃肠道，常因多系统症状分散而延迟诊断。

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌病，主要导致面部、肩胛带和上臂肌肉逐渐无力，也可影响躯干、下肢、听力、视网膜或呼吸功能。

Familial adenomatous polyposis

家族性腺瘤性息肉病是一种 APC 基因相关的遗传性结直肠癌易感综合征，患者常从青少年期开始出现大量结肠腺瘤，如果没有规范监测和预防性处理，结直肠癌风险很高。

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症是一类遗传性免疫调控缺陷，免疫细胞过度激活后可迅速造成持续高热、血细胞减少、肝脾肿大和多器官损害。

Familial Mediterranean Fever

家族性地中海热是一种遗传性自炎症病，表现为反复短暂发热，并可伴腹痛、胸痛、关节痛、皮疹或淀粉样变风险。

Fanconi Anemia

范可尼贫血是一种遗传性 DNA 修复缺陷病，可导致先天异常、骨髓衰竭和白血病/实体瘤风险升高。

Fibrodysplasia ossificans progressiva

进行性骨化性纤维发育不良是一种 ACVR1 基因相关的罕见结缔组织病，软组织会在反复肿痛后逐渐变成骨样组织，导致关节活动受限和身体僵硬。

Fragile X syndrome

脆性 X 综合征是一种 FMR1 基因 CGG 重复扩增导致的 X 连锁遗传病，可引起语言和认知发育迟缓、学习困难、注意力/行为问题和孤独症谱系特征。

Galactosemia

半乳糖血症是一组半乳糖代谢障碍，经典型可在新生儿摄入乳糖后迅速出现喂养困难、黄疸、肝损害、感染和出血风险。

Gangliosidosis

神经节苷脂贮积症是一组常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，酶缺陷使 GM1 或 GM2 等物质在神经系统和其他组织内累积，导致发育倒退、运动障碍、癫痫和多系统受累。

Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm

胃肠胰神经内分泌肿瘤是一类起源于消化道或胰腺神经内分泌细胞的罕见肿瘤，有的生长缓慢，有的会分泌激素并引起腹泻、潮红、低血糖或溃疡等症状。

Gastrointestinal stromal tumor

胃肠间质瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤，常与 KIT 或 PDGFRA 等驱动变异有关，治疗决策高度依赖病理、突变类型、肿瘤大小和部位。

Gaucher’s Disease

戈谢病是一种溶酶体贮积病，可导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛或骨危象，部分类型还会累及神经系统。

Generalized Myasthenia Gravis

全身型重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病，会导致眼、面部、吞咽、说话、四肢或呼吸相关肌肉波动性无力。

Generalized pustular psoriasis

泛发性脓疱型银屑病是一种罕见但可很严重的系统性炎症性皮肤病，可突然出现大片红肿疼痛皮肤和无菌性脓疱，并伴发热、脱水和器官并发症风险。

Genetic hypoparathyroidism

遗传性甲状旁腺功能减退症是一组因甲状旁腺发育、PTH 分泌或钙感受通路异常导致的低钙高磷疾病，可引起手足麻木、抽搐、癫痫和长期肾脏并发症风险。

Giant cell arteritis

巨细胞动脉炎是一种多见于 50 岁以上人群的大中血管炎，常引起新发头痛、头皮压痛、咀嚼时下颌痛和视力问题，延误治疗可能导致永久性失明。

Giant cell tumor of bone

骨巨细胞瘤是一种少见的原发骨肿瘤，多数不是传统意义上的癌，但会在局部侵袭性生长，造成骨破坏、疼痛、肿胀和关节活动受限。

Gitelman Syndrome

Gitelman 综合征是一种遗传性肾小管盐丢失病，常表现为低钾、低镁、代谢性碱中毒、低尿钙和乏力或肌肉痉挛。

Glanzmann thrombasthenia

血小板无力症是一种常染色体隐性遗传的血小板功能障碍，血小板数量常可正常，但不能有效聚集止血，导致反复鼻出血、牙龈出血、皮肤出血点、月经过多或手术后出血。

Glioblastoma

胶质母细胞瘤是一种侵袭性很强的成人原发中枢神经系统肿瘤，常以新发或加重头痛、癫痫发作、肢体无力、语言或视力改变等神经症状出现，需要神经外科和神经肿瘤团队联合治疗。

Glutaric Acidemia Type I

戊二酸血症 I 型是一种有机酸代谢病，未及时识别时可在婴幼儿感染或禁食后发生急性脑损伤和运动障碍。

Glycogen Storage Disease (Type I, II)

糖原累积病 I 型和 II 型都是遗传性糖原代谢病，但 I 型主要影响血糖和肝肾代谢，II 型（庞贝病）主要影响心肌、骨骼肌和呼吸肌。

Gorlin syndrome

高林综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征，常见表现包括较年轻时反复出现基底细胞癌、颌骨角化囊肿、手掌脚掌小凹陷和骨骼发育特点，需要长期皮肤、口腔颌面和遗传随访。

Hemophilia

血友病是一类遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，常见 A 型和 B 型，可出现关节、肌肉、手术或外伤后持续出血。

Hepatolenticular Degeneration (Wilson Disease)

肝豆状核变性是一种 ATP7B 相关铜代谢病，铜在肝脏、脑和其他组织蓄积后可造成肝病、运动障碍、精神行为变化或溶血等表现。

Hereditary Angioedema (HAE)

遗传性血管性水肿是一类反复发作的深部肿胀疾病，可累及皮肤、胃肠道和上气道，上气道发作可能危及生命。

Hereditary Epidermolysis Bullosa

遗传性大疱性表皮松解症是一组皮肤和黏膜异常脆弱的遗传病，轻微摩擦即可出现水疱、糜烂、慢性伤口和疼痛。

Hereditary Fructose Intolerance

遗传性果糖不耐受症是一种 ALDOB 相关果糖代谢病，摄入果糖、蔗糖或山梨醇后可出现呕吐、低血糖、肝肾损伤等风险。

Hereditary Hypomagnesemia

遗传性低镁血症是一组影响肠道吸收或肾脏保留镁的遗传病，可导致低镁、低钙、抽搐、心律风险或肾钙化等不同表现。

CADASIL

CADASIL 是 NOTCH3 相关遗传性脑小血管病，可导致偏头痛先兆、反复腔隙性卒中、情绪变化、认知下降和脑白质改变。

Hereditary Spastic Paraplegia

遗传性痉挛性截瘫是一组以双下肢痉挛、僵硬和行走困难为核心表现的遗传性神经系统疾病。

Hidradenitis suppurativa

化脓性汗腺炎是一种慢性、反复发作的炎症性皮肤病，常在腋下、腹股沟、臀部、乳房下等摩擦部位出现疼痛性结节、脓肿、窦道和瘢痕，并显著影响生活质量。

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

全羧化酶合成酶缺乏症是一种影响生物素利用的遗传代谢病，婴儿期可出现喂养困难、皮疹、脱发、呼吸问题、嗜睡、酸中毒或抽搐。

Homocysteinemia

同型半胱氨酸血症是一类因氨基酸代谢异常导致血液中同型半胱氨酸升高的遗传代谢病，典型表现包括眼部异常、骨骼问题、智力障碍和血栓风险增加。

Homozygous Familial Hypercholesterolemia

纯合子家族性高胆固醇血症是一种严重遗传性脂代谢疾病，患者LDL-C水平极度升高，童年期即可出现皮肤黄色瘤和早发动脉粥样硬化。

Huntington Disease

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要表现为不自主的舞蹈样动作、精神异常和进行性认知功能下降。

Hutchinson-Gilford progeria syndrome

早老症是一种极罕见的儿童早衰综合征，多由 LMNA 基因新发变异导致，孩子出生时常不明显异常，随后出现明显生长迟缓、脂肪减少、皮肤和毛发改变，并有很高的心脑血管风险。

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome

HHH综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转运障碍，引起血氨、血鸟氨酸和同型瓜氨酸升高，累及神经系统和肝脏。

Hyperphenylalaninemia

高苯丙氨酸血症是一组因苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸升高的常见氨基酸代谢遗传病，包括苯丙酮尿症（PKU）及其他表型。

Hypophosphatasia

低碱性磷酸酶血症是一种因ALPL基因突变导致碱性磷酸酶活性降低，引起骨骼和牙齿矿化障碍的罕见单基因遗传病，2018年列入国家《第一批罕见病目录》。

Hypophosphatemic Rickets

低磷性佝偻病是一组因肾脏排磷过多导致低磷血症，进而引起骨骼矿化障碍的遗传性或获得性疾病，儿童表现为佝偻病，成人表现为骨软化症。

Idiopathic Cardiomyopathy

特发性心肌病是一组在排除明确继发原因后诊断的心肌疾病，可表现为心力衰竭、心律失常、传导异常或猝死风险，并可能具有遗传背景。

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是一种因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，导致促性腺激素分泌不足、进而引起性腺功能低下的罕见内分泌疾病。

Inflammatory myofibroblastic tumor

炎性肌纤维母细胞瘤是一种少见的中间性软组织肿瘤，可发生在肺、腹腔、盆腔、膀胱、头颈部等多处，常需要病理和 ALK 等分子检测来区分炎症、感染和其他肿瘤。

Kallmann Syndrome

卡尔曼综合征常表现为青春期迟迟不来、第二性征发育不足，并伴有嗅觉减退或缺失，确诊通常需要内分泌评估和遗传相关检查。

Leber congenital amaurosis

Leber 先天性黑矇是一组婴幼儿期起病的遗传性视网膜疾病，孩子很早出现严重视力低下、眼球震颤、畏光或夜盲，需要遗传眼病专科评估具体基因和低视力支持。

Lennox-Gastaut syndrome

Lennox-Gastaut 综合征是一种儿童期起病的严重发育性癫痫性脑病，常有多种发作类型、跌倒发作、认知和行为问题，并且癫痫往往较难完全控制。

Limbal stem cell deficiency

角膜缘干细胞缺乏症是角膜边缘维持透明角膜表面的干细胞数量或功能不足，导致反复眼红、疼痛、畏光、视力下降、角膜上皮不稳定和新生血管。

Malignant hyperthermia

恶性高热是一种多与遗传易感有关的麻醉急症，平时可能完全没有症状，但接触特定吸入麻醉药或琥珀胆碱后可迅速出现危及生命的高代谢反应。

Malignant pleural mesothelioma

恶性胸膜间皮瘤是一种起源于胸膜间皮细胞的少见恶性肿瘤，常与石棉暴露有关，早期症状像普通胸水或胸痛，确诊通常需要胸膜活检和病理免疫组化。

Melanoma

黑色素瘤是起源于黑色素细胞的恶性肿瘤，可发生在皮肤、甲、黏膜或眼部；在中国已纳入第二批罕见病目录，但不同国家和族群中的常见程度差异很大。

Metachromatic leukodystrophy

异染性脑白质营养不良是一种多由 ARSA 酶缺乏引起的遗传性溶酶体贮积病，硫脂堆积会逐渐损伤中枢和外周神经髓鞘。

Monogenic non-syndromic obesity

单基因非综合征性肥胖是由单个基因变异导致的早发重度肥胖，常影响饥饿感、饱腹感和能量调节，并不等同于普通生活方式问题。

Multiple endocrine neoplasia

多发性内分泌腺瘤病是一组遗传性内分泌肿瘤综合征，同一个人可先后或同时出现两个以上内分泌腺体肿瘤或增生。

Narcolepsy

发作性睡病是一种慢性睡眠-觉醒调控障碍，核心表现是白天不可控制的困倦，可伴猝倒、睡瘫、入睡或醒来时幻觉和夜间睡眠破碎。

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是一种多见于婴幼儿和儿童的交感神经系统恶性肿瘤，可起源于肾上腺、颈胸腹盆腔旁神经组织，表现和风险分层差异很大。

Neurofibromatosis

神经纤维瘤病是一组遗传性神经系统肿瘤易感疾病，可导致皮肤、周围神经、脑脊髓、眼、骨骼和听力等多系统问题。

Neuronal ceroid lipofuscinosis

神经元蜡样脂褐质沉积症是一组遗传性溶酶体神经退行性疾病，常表现为视力下降、癫痫、发育或认知退步、运动障碍和逐渐加重的照护需求。

Neurotrophic keratitis

神经营养性角膜炎是角膜感觉神经受损后发生的眼表疾病，眼睛可能不太痛，却会反复出现上皮缺损、溃疡甚至穿孔风险。

Osteosarcoma

骨肉瘤是一种产生异常骨样组织的恶性骨肿瘤，常见于青少年长骨，也可发生在成人，治疗通常需要化疗和手术的综合计划。

Pemphigus

天疱疮是一组自身免疫性大疱病，免疫系统攻击皮肤和黏膜细胞之间的连接，导致反复水疱、糜烂和疼痛性口腔或皮肤破损。

Persistent pulmonary hypertension of the newborn

新生儿持续肺动脉高压是一种出生后肺血管阻力没有正常下降的危重新生儿疾病，会导致严重低氧，需要新生儿重症团队快速处理。

Pheochromocytoma

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，可分泌儿茶酚胺，导致阵发性或持续性高血压、心悸、头痛和出汗。

PIK3CA-related overgrowth spectrum

PIK3CA相关过度生长综合征是一组由 PIK3CA 体细胞激活变异导致的疾病，可造成身体某些部位、血管、淋巴、脂肪、骨骼或脑组织不对称过度生长。

Polycythaemia vera

真性红细胞增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，骨髓制造过多红细胞，常伴白细胞或血小板增多，使血液变稠并增加血栓风险。

Primary biliary cholangitis

原发性胆汁性胆管炎是一种慢性自身免疫性胆汁淤积性肝病，免疫系统逐渐损伤肝内小胆管，可导致瘙痒、疲劳、胆汁淤积和肝纤维化。

Primary growth hormone deficiency

原发性生长激素缺乏症是垂体或下丘脑相关原因导致生长激素分泌不足的疾病，儿童常表现为生长速度慢和身材明显矮小。

Primary IGF1 deficiency

原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症是身体不能产生足够 IGF-1 或不能响应生长激素的疾病，儿童常表现为出生后生长显著缓慢和严重矮小。

Primary immunodeficiency

原发性免疫缺陷病是一大类先天性免疫系统疾病，可让人更容易反复、严重或不寻常感染，也可能伴自身免疫、过敏、炎症或肿瘤风险。

Primary myelofibrosis

原发性骨髓纤维化是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤，骨髓逐渐被纤维组织替代，可能导致贫血、脾大、全身症状、出血或血栓风险。

Primary sclerosing cholangitis

原发性硬化性胆管炎是一种慢性胆管疾病，肝内外胆管反复炎症和瘢痕狭窄，导致胆汁淤积、肝损伤，并常与炎症性肠病有关。

Progressive fibrosing interstitial lung disease

进行性纤维化性间质性肺疾病是多种间质性肺病出现持续纤维化进展的一种表现，患者会逐渐气短、干咳，肺功能或胸部 CT 在随访中恶化。

Recurrent pericarditis

复发性心包炎是心包炎症在症状缓解至少数周后再次发作，常表现为反复胸痛、炎症指标升高，少数可出现心包积液或心脏压塞风险。

Retinopathy of prematurity

早产儿视网膜病变是早产或低出生体重婴儿视网膜血管发育异常的眼病，严重时可导致视网膜脱离和终身视力损害。

Rett syndrome

Rett 综合征是一种多由 MECP2 变异导致的神经发育疾病，儿童早期常在一段相对正常发育后出现语言和手部功能倒退、重复手动作、癫痫和呼吸运动问题。

Short bowel syndrome

短肠综合征是小肠过短或功能受损，无法吸收足够水分、电解质和营养的疾病，可导致腹泻、脱水、营养不良和长期静脉营养需求。

Systemic juvenile idiopathic arthritis

全身型幼年特发性关节炎是一种儿童起病的自身炎症性疾病，反复高热、皮疹和关节炎是典型线索，严重时可发生巨噬细胞活化综合征。

Systemic mastocytosis

系统性肥大细胞增多症是一种肥大细胞在骨髓和其他器官异常聚集的罕见血液病，可导致潮红、瘙痒、腹泻、骨痛、过敏反应或器官受损。

Takayasu arteritis

大动脉炎是一种主要累及主动脉及其主要分支的罕见大血管炎，可能造成血管狭窄、闭塞或动脉瘤，进而影响血压、四肢供血、心脏、脑和肾脏。

Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis

腱鞘巨细胞瘤是一种发生在滑膜、腱鞘或滑囊的罕见局部侵袭性肿瘤，多数为良性但可反复肿胀、疼痛、卡顿并损伤关节功能。

Thalassemia major

重型地中海贫血是一类遗传性珠蛋白生成障碍，婴幼儿期即可出现严重贫血，许多患者需要规律输血、祛铁和终身专科随访。

Thrombotic thrombocytopenic purpura

血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见但危急的血栓性微血管病，ADAMTS13 严重不足会让微小血栓堵塞器官血流，同时造成血小板减少和溶血性贫血。

Transthyretin amyloidosis

转甲状腺素蛋白淀粉样变性是 TTR 蛋白错误折叠并沉积在神经、心脏等组织中的系统性疾病，可造成周围神经病、心肌病和自主神经/胃肠症状。

Tumor-induced osteomalacia

肿瘤相关骨软化症是一种罕见的获得性低磷性骨软化病，通常由小而隐蔽的肿瘤分泌过多 FGF23，导致肾脏丢磷、骨痛、肌无力和反复骨折。

Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

TRAPS 是一种罕见自身炎症性遗传病，TNFRSF1A 基因变异会引起反复长时间发热、皮疹、肌痛、腹痛、眼周肿痛和炎症指标升高。

Von Hippel-Lindau syndrome

VHL 综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤易感综合征，可能在视网膜、脑和脊髓、肾脏、肾上腺、胰腺、内耳等部位反复发生囊肿或肿瘤。

Von Willebrand disease type 3

3 型血管性血友病是最严重、最罕见的 VWD 类型，体内几乎没有可用的 VWF，常伴凝血因子 VIII 降低，导致从小反复黏膜、软组织、关节或手术相关出血。

Waldenström macroglobulinemia/Lymphoplasmacytic lymphoma

华氏巨球蛋白血症是一种少见的惰性 B 细胞淋巴瘤，骨髓中异常淋巴浆细胞产生过多 IgM，可导致贫血、感染、出血、神经病变或高黏滞综合征。

West syndrome/Infantile spasms syndrome

West 综合征/婴儿痉挛综合征是一种婴儿期严重癫痫综合征，常表现为成串点头、抱团或伸展样短促痉挛，脑电图异常，并可伴发育停滞或倒退。

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

特发性肺动脉高压是一种原因不明的肺血管疾病，肺动脉压力进行性升高导致右心衰竭，早期表现为活动后气短，需心内科或呼吸科专科评估。

Idiopathic Pulmonary Fibrosis

特发性肺纤维化是一种原因不明的进行性肺间质纤维化疾病，以活动后呼吸困难和干咳为主要表现，抗纤维化药物可延缓肺功能下降，肺移植是唯一的治愈手段。

IgG4-Related Disease

IgG4 相关性疾病是一种可累及多个器官的慢性自身免疫性疾病，以 IgG4 阳性浆细胞浸润和纤维化为特征，常表现为无痛性肿块或器官肿大，糖皮质激素治疗反应通常良好。

Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

先天性胆汁酸合成障碍是一组罕见的遗传性酶缺陷疾病，导致肝脏无法正常合成胆汁酸，引起胆汁淤积、脂肪吸收不良和脂溶性维生素缺乏，口服胆汁酸替代治疗对多数患者有效。

Isovaleric Acidemia

异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，因异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏导致异戊酸蓄积，新生儿期可出现代谢危象，低亮氨酸饮食和左卡尼汀治疗可有效预防发作。

Langerhans Cell Histiocytosis

朗格汉斯组织细胞增生症是一种以朗格汉斯细胞异常增殖为特征的罕见病，可累及骨骼、皮肤、垂体等多个器官，临床表现差异大，根据受累范围采用分层治疗，多数单系统病变预后良好。

Laron Syndrome

莱伦氏综合征是一种常染色体隐性遗传病，因生长激素受体缺陷导致胰岛素样生长因子-1（IGF-1）合成不足，表现为严重生长迟缓但血清生长激素水平升高，重组人 IGF-1 替代治疗可有效促进生长。

Leber Hereditary Optic Neuropathy

Leber遗传性视神经病变是一种母系遗传的线粒体疾病，因线粒体DNA突变导致视神经退行性变，表现为无痛性、亚急性中心视力丧失，多见于青年男性，目前尚无根治方法。

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸氧化障碍，因 HADHA 基因突变导致长链脂肪酸无法被有效利用，引起低血糖、心肌病和视网膜病变，饮食管理和避免空腹是防治关键。

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

淋巴管肌瘤病是一种罕见的囊性肺疾病，主要影响女性，以肺部平滑肌样细胞异常增生导致囊性破坏为特征，可表现为气胸、乳糜胸和进行性呼吸困难，西罗莫司可有效延缓肺功能下降。

Lysinuric Protein Intolerance

赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸转运障碍，因 SLC7A7 基因突变导致肠道和肾脏对二碱基氨基酸吸收障碍，高蛋白饮食后出现呕吐、腹泻、昏迷等症状，低蛋白饮食和瓜氨酸补充是主要治疗手段。

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，因 LIPA 基因突变导致溶酶体内胆固醇酯和甘油三酯无法分解，引起肝脾肿大、高脂血症和动脉粥样硬化，酶替代治疗（sebelipase alfa）可显著改善预后。

Maple Syrup Urine Disease

枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍，因 BCKDHA、BCKDHB 或 DBT 基因突变导致亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸无法有效代谢，引起神经系统损伤和特殊枫糖气味尿液，新生儿筛查和早期低支链氨基酸饮食管理是改善预后的关键。

Marfan Syndrome

马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，因 FBN1 基因突变导致原纤维蛋白-1缺陷，引起骨骼、眼睛和心血管系统异常，主动脉夹层是最危险的并发症，需终身随访和降压治疗。

McCune-Albright Syndrome

McCune-Albright综合征是一种罕见的体细胞嵌合性疾病，因 GNAS 基因突变导致骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和内分泌功能亢进（性早熟、甲亢等），需多学科综合管理。

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

MCADD 是最常见的脂肪酸氧化障碍，由 ACADM 基因变异导致中链脂肪酸无法正常分解供能，常在饥饿或感染时诱发低酮性低血糖。

Methylmalonic Acidemia

甲基丙二酸血症是一组常染色体隐性遗传的有机酸血症，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅因子腺苷钴胺素缺陷，导致甲基丙二酸等有害物质蓄积，可损害神经、肾脏和造血系统。

Mitochondrial Encephalomyopathy

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA变异导致能量代谢障碍的疾病，可影响神经、肌肉、心脏、内分泌等多个系统，常见类型包括 MELAS 和 MERRF。

Mucopolysaccharidosis

黏多糖贮积症是一组常染色体隐性或X-连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，由于特定酶缺乏导致黏多糖（糖胺聚糖）在体内蓄积，可累及骨骼、神经、心脏、呼吸和视觉系统。

Multifocal Motor Neuropathy

多灶性运动神经病是一种罕见的免疫介导性周围神经病，以不对称性、缓慢进展的肢体肌无力为特征，不伴明显感觉障碍，多数患者对静脉免疫球蛋白治疗反应良好。

Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）是一组常染色体隐性遗传的脂肪酸氧化障碍，因电子转移黄素蛋白（ETF）或其脱氢酶（ETFDH）缺陷导致多种脂肪酸和氨基酸无法正常分解，临床表型从新生儿期致死到成人期肌病不等。

Multiple Sclerosis

多发性硬化是一种中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病，免疫系统错误攻击神经纤维的髓鞘，导致神经信号传导障碍，临床表现为反复发作的神经功能障碍，可累及视神经、脊髓和脑。

Multiple System Atrophy

多系统萎缩是一种罕见的、散发性的进行性神经退行性疾病，以自主神经功能障碍、帕金森样症状和小脑共济失调的组合为特征，病理上以少突胶质细胞胞质内α-突触核蛋白包涵体为标志。

Myotonic Dystrophy

肌强直性营养不良是一组常染色体显性遗传的多系统疾病，以肌强直、进行性肌无力和特征性前额秃发、白内障、心律失常、内分泌异常等多系统受累为特征，分为1型（DMPK基因CTG重复扩增）和2型（CNBP基因CCTG重复扩增）。

N-acetylglutamate Synthase Deficiency

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是尿素循环障碍中最罕见的类型，由 NAGS 基因变异导致体内无法合成 N-乙酰谷氨酸，从而不能激活氨基甲酰磷酸合成酶 I，引起氨解毒障碍和高氨血症，但可通过特异性替代药物卡巴谷氨酸有效治疗。

Neonatal Diabetes Mellitus

新生儿糖尿病是指在生后6个月内发生的单基因糖尿病，分为暂时性和永久性两类，约50%由KCNJ11或ABCC8基因突变引起，其中多数患者可由胰岛素注射转为磺脲类口服药物治疗。

Neuromyelitis Optica

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种自身免疫性中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以抗水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）为标志，主要累及视神经和脊髓，表现为反复发作的视神经炎和长节段横贯性脊髓炎。

Niemann-Pick Disease

尼曼匹克病是一组遗传性溶酶体贮积病，主要分为A/B型（酸性鞘磷脂酶缺乏）和C型（NPC1/NPC2基因突变导致细胞内胆固醇转运障碍），累及肝脏、脾脏、神经系统和肺部，目前有多种对症治疗及疾病修正治疗手段。

Non-Syndromic Deafness

非综合征性耳聋是指不伴其他系统异常的遗传性听力损失，其中约50%由GJB2基因突变导致，是最常见的先天性耳聋病因，多数为常染色体隐性遗传，可通过新生儿听力筛查和基因检测早期诊断，人工耳蜗植入可显著改善重度聋患儿言语发育。

Noonan Syndrome

Noonan综合征是一组常染色体显性遗传的RAS/MAPK通路病（RASopathy），以特征性面容、矮小身材、先天性心脏病（尤其肺动脉瓣狭窄）和不同程度的发育迟缓为特征，由PTPN11、SOS1、RAF1等基因突变导致。

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍，为X连锁遗传病，因OTC基因突变导致血氨升高，表现为新生儿期呕吐、嗜睡、昏迷，或迟发型的高氨血症发作，需终身低蛋白饮食和降血氨药物治疗，肝移植可根治。

Osteogenesis Imperfecta

成骨不全症是一组因I型胶原缺陷（主要为COL1A1和COL1A2基因突变）导致的遗传性结缔组织病，以骨骼脆弱易骨折、身材矮小、骨骼畸形、蓝巩膜、听力下降和牙齿异常为特征，治疗包括双膦酸盐、骨科手术和康复训练。

Parkinson Disease (Young-onset, Early-onset)

早发型帕金森病是指在50岁之前发病的帕金森病，约10-20%有遗传因素，常见致病基因包括LRRK2、PARK2、PINK1和SNCA等，临床表现为运动迟缓、肌强直、静止性震颤和姿势平衡障碍，左旋多巴治疗反应良好但易出现运动并发症。

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，因PIGA基因突变导致血细胞表面缺乏糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚蛋白，补体系统异常激活引起血管内溶血、血栓形成和骨髓衰竭，依库珠单抗可显著改善预后。

Peutz-Jeghers Syndrome

黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，因STK11/LKB1基因突变导致，以胃肠道错构瘤性息肉和口唇、口腔及指端皮肤黏膜黑色素沉着为特征，显著增加胃肠道癌和多种肠外癌（尤其乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌）风险，需终身监测。

Phenylketonuria

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸在体内蓄积，新生儿筛查可早期发现，终身低苯丙氨酸饮食是主要治疗手段。