IgG4 相关性疾病
IgG4-Related Disease
别名：IgG4-RD、IgG4 相关系统性疾病、第一批罕见病目录第 56 项
IgG4 相关性疾病是一种可累及多个器官的慢性自身免疫性疾病，以 IgG4 阳性浆细胞浸润和纤维化为特征，常表现为无痛性肿块或器官肿大，糖皮质激素治疗反应通常良好。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
出现不明原因器官肿大、肿块或相关器官功能障碍时，应到风湿免疫科就诊；根据受累器官可能需消化科、泌尿科、眼科等联合评估。
一种免疫系统异常激活的疾病，大量 IgG4 阳性浆细胞在多个器官浸润，引起炎症和纤维化，可模拟肿瘤。
糖皮质激素是首选治疗，多数患者反应良好；复发或激素依赖者可用利妥昔单抗等免疫抑制剂。
病因尚不完全清楚，可能与遗传易感性和环境因素共同作用有关；并非典型单基因遗传病。
症状因受累器官不同而多变，易被误诊为肿瘤、感染或其他独立器官疾病；确诊常需病理活检。
常见搜索和就医问题
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 无痛性泪腺或唾液腺肿大（如 Mikulicz 病）。
- 自身免疫性胰腺炎（AIP）伴胰腺肿块或梗阻性黄疸。
- 腹膜后纤维化导致肾积水或腹痛。
- 不明原因淋巴结肿大、眼眶肿块或垂体功能减退。
- 多个器官先后或同时出现类似病变。
常见弯路
- 把器官肿大当作肿瘤直接手术，未行病理检查排除 IgG4-RD。
- 把自身免疫性胰腺炎当作胰腺癌行 Whipple 手术。
- 仅因血清 IgG4 升高就确诊，未做组织病理学验证。
- 把腹膜后纤维化单纯当作输尿管狭窄处理。
先看哪些科
- 风湿免疫科
- 消化内科（胰腺/胆道受累）
- 泌尿外科（腹膜后纤维化/肾积水）
- 眼科（眼眶/泪腺受累）
- 病理科（组织活检确诊）
就诊前准备
- 详细记录各器官受累情况和症状演变时间线。
- 血清 IgG4 检测（升高有提示意义，但非诊断必需）。
- 影像学评估受累器官（CT/MRI/PET-CT）。
- 组织活检：典型病理为淋巴浆细胞浸润、IgG4+ 浆细胞 >10/HPF、席纹状纤维化、闭塞性静脉炎。
- 排除感染、肿瘤和其他自身免疫病。
可向医生确认的检查
- 血清 IgG4 水平。
- 受累器官影像学（CT/MRI）。
- 组织活检及 IgG4 免疫组化。
- 自身抗体谱、感染指标（排除其他疾病）。
- PET-CT（评估全身受累范围）。
可以问医生的问题
- 我的病变是 IgG4-RD 还是肿瘤？病理结果如何？
- 需要激素治疗多久？复发率高吗？
- 哪些器官需要长期监测？
- 利妥昔单抗在什么情况下使用？
- 日常饮食和生活需要注意什么？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
症状因受累器官而异，可累及几乎任何器官。常见表现包括：1 型自身免疫性胰腺炎（无痛性胰腺肿大、梗阻性黄疸）、泪腺和唾液腺对称性肿大（Mikulicz 病）、腹膜后纤维化（腰痛、肾积水）、眼眶病变（突眼、视力下降）、硬化性胆管炎（黄疸、瘙痒）、间质性肾炎（肾功能下降）、垂体炎（尿崩症、内分泌紊乱）、肺部受累（咳嗽、气短）和淋巴结肿大。全身症状如发热在 IgG4-RD 中相对少见，若出现应警惕合并感染或其他疾病。
诊断方法
2019 年 ACR/EULAR 分类标准结合临床、影像、血清学和病理特征。组织病理学是诊断的核心：典型表现为 dense lymphoplasmacytic infiltrate rich in IgG4+ plasma cells（IgG4+ 浆细胞 >10 个/高倍视野且 IgG4/IgG 比值 >40%）、storiform fibrosis（席纹状纤维化）和 obliterative phlebitis（闭塞性静脉炎）。血清 IgG4 升高（>135 mg/dL）有提示意义，但约 30% 患者可正常，且其他疾病也可升高。需通过活检排除淋巴瘤、癌、感染（如结核）和其他自身免疫病（如结节病、干燥综合征）。
治疗方法
糖皮质激素是诱导缓解的一线治疗，泼尼松 30–40 mg/天起始，数周至数月后逐渐减量。约 70–90% 患者对激素反应良好。对于复发、激素依赖或激素不耐受者，可使用利妥昔单抗（抗 CD20 单抗）或其他免疫抑制剂（硫唑嘌呤、霉酚酸酯、他克莫司）。治疗目标是诱导并维持缓解、防止器官损伤和纤维化进展。需定期监测血清 IgG4 和影像学评估复发。
长期管理
IgG4-RD 复发率较高（约 20–50%），需长期随访。随访内容包括症状评估、血清 IgG4、受累器官影像学。即使血清 IgG4 正常，也可能存在活动性病变，因此影像学很重要。注意药物副作用（激素相关的骨质疏松、血糖升高、感染风险；利妥昔单抗的感染风险）。患者教育包括识别复发征象和避免自行停药。
生育与家族
IgG4-RD 不是典型遗传病，目前无明确单基因遗传模式。家族聚集性罕见。患者计划生育时应在疾病稳定期进行，并与风湿免疫科讨论药物安全性（如利妥昔单抗在孕期的使用）。
需要尽快就医的情况
严重梗阻性黄疸伴发热（可能合并胆管炎）、急性肾衰竭、视力急剧下降、严重腹痛伴肠梗阻征象应立即急诊。
预后情况
多数患者对激素反应良好；复发率较高，需长期随访；及时诊断和治疗可改善器官功能和预后。