肝豆状核变性
Hepatolenticular Degeneration (Wilson Disease)
别名：Wilson 病、威尔逊病、铜代谢障碍、ATP7B 相关铜蓄积病
肝豆状核变性是一种 ATP7B 相关铜代谢病，铜在肝脏、脑和其他组织蓄积后可造成肝病、运动障碍、精神行为变化或溶血等表现。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
原因不明肝功能异常、肝硬化、急性肝衰竭伴溶血，或出现震颤、动作变慢、说话吞咽困难、性格行为变化时，可到肝病科/消化科、神经内科或遗传代谢科评估。
正常情况下多余的铜会经胆汁排出。ATP7B 功能异常会让铜排出受阻，先影响肝脏，也可能影响脑部、眼睛、血液和精神行为。
有长期去铜和维持治疗方案，关键是早诊断、坚持随访和避免自行停药；急性或终末期肝衰竭可能需要肝移植评估。
是，通常为常染色体隐性遗传，与 ATP7B 双等位致病变异有关。
早期可像脂肪肝、病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、精神心理问题或帕金森样运动障碍，若没有查铜代谢和眼部线索，容易绕路。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 儿童或青年出现不明原因转氨酶升高、脂肪肝样改变、肝脾大或肝硬化。
- 急性肝损伤或肝衰竭伴 Coombs 阴性溶血、黄疸或凝血异常。
- 震颤、动作笨拙、肌张力障碍、说话不清、吞咽困难或步态异常。
- 情绪、学习、行为或精神症状与肝功能异常并存。
- 家族中有 Wilson 病、早发肝病、不明原因肝衰竭或兄弟姐妹类似表现。
常见弯路
- 只按脂肪肝、病毒性肝炎或自身免疫性肝炎处理，未做铜代谢评估。
- 运动或精神症状单独在神经/精神科处理，没有回头看肝功能和家族史。
- 眼科未做裂隙灯检查或未寻找 Kayser-Fleischer 环线索。
- 确诊后症状好转就自行停药，导致铜重新蓄积和复发风险。
先看哪些科
- 肝病科/消化内科
- 神经内科（运动障碍方向）
- 遗传代谢科/医学遗传科
- 眼科（裂隙灯检查）
- 肝移植中心（急性或终末期肝衰竭评估时）
就诊前准备
- 保存肝功能、凝血、血常规、溶血指标、腹部影像和既往肝病检查。
- 询问血清铜蓝蛋白、尿铜、眼科裂隙灯和肝铜相关评估。
- 准备神经症状视频、学习/行为变化记录和脑 MRI 资料。
- 询问 ATP7B 基因检测和兄弟姐妹筛查。
- 确诊后建立长期用药、复查和不能自行停药的随访计划。
可向医生确认的检查
- 血清铜蓝蛋白、血清铜和 24 小时尿铜。
- 肝功能、凝血、血常规和溶血相关检查。
- 眼科裂隙灯检查 Kayser-Fleischer 环。
- ATP7B 基因检测，必要时家系验证。
- 腹部影像、脑 MRI 和医生认为必要的肝铜评估。
可以问医生的问题
- 我的表现更偏肝型、神经型，还是混合型？目前器官受累程度如何？
- 诊断证据是否充分？还需要哪些铜代谢或基因检查？
- 治疗目标、复查指标和复查频率是什么？
- 哪些食物、药物或补充剂需要先问医生？
- 兄弟姐妹和未来生育计划需要怎样筛查和咨询？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
Wilson 病表现多样，可有转氨酶升高、脂肪肝样改变、黄疸、肝脾大、肝硬化、急性肝衰竭、溶血，也可有震颤、肌张力障碍、动作变慢、说话吞咽困难、步态异常、学习或行为变化、抑郁焦虑等神经精神表现。经典的肝病、运动障碍和 Kayser-Fleischer 环三联征并不总是同时出现。
诊断方法
诊断通常综合临床表现、血清铜蓝蛋白、尿铜、肝脏和神经系统评估、眼科裂隙灯检查以及 ATP7B 基因检测。医生会与病毒性肝炎、自身免疫性肝病、脂肪肝、其他代谢性肝病、帕金森样疾病和精神心理疾病鉴别。
治疗方法
治疗以长期减少体内铜负荷和维持稳定为目标，包括去铜或阻铜相关药物、饮食和随访管理。具体药物选择、切换和监测应由肝病/神经/遗传代谢团队制定。急性肝衰竭或失代偿肝病需要及时评估肝移植可能性。
长期管理
长期照护重点是肝功能、铜代谢指标、神经精神状态、用药副作用、依从性和家族筛查。患者应保存诊断证明和治疗方案，避免自行停药或只根据症状好转减少随访。
生育与家族
Wilson 病为常染色体隐性遗传。明确 ATP7B 变异后，兄弟姐妹需要评估；有生育计划的家庭可通过遗传咨询了解携带者检测、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测选择。
需要尽快就医的情况
黄疸迅速加重、意识改变、出血倾向、腹水或严重乏力，急性精神/运动症状加重，或疑似急性肝衰竭表现时应立即就医，并说明 Wilson 病或疑似铜代谢病风险。
预后情况
早期诊断和持续治疗可显著改善预后；自行停药、急性肝衰竭或严重神经受累会增加风险。