赖氨酸尿蛋白不耐受症
Lysinuric Protein Intolerance
别名：LPI、二碱基氨基酸尿症、第一批罕见病目录第 65 项
赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸转运障碍，因 SLC7A7 基因突变导致肠道和肾脏对二碱基氨基酸吸收障碍，高蛋白饮食后出现呕吐、腹泻、昏迷等症状，低蛋白饮食和瓜氨酸补充是主要治疗手段。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
婴儿期出现蛋白质不耐受、反复呕吐腹泻或发育迟缓时，应到儿童遗传代谢科或消化科就诊。
SLC7A7 基因突变导致肠道上皮和肾小管对赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸等二碱基氨基酸的转运障碍，引起蛋白质吸收不良、尿素循环受阻和氨蓄积。
有明确治疗方案：严格低蛋白饮食、瓜氨酸补充、必要时苯丁酸钠；急性高氨血症需紧急处理。
常染色体隐性遗传，SLC7A7 基因突变所致；父母为无症状携带者，每胎患病风险 25%。
婴儿期呕吐腹泻被误认为食物过敏、乳糖不耐受或普通胃肠炎；发育迟缓归因于营养不良。
常见搜索和就医问题
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 婴儿断奶后引入高蛋白食物（如牛奶、鸡蛋、肉类）出现反复呕吐、腹泻、腹胀。
- 进食蛋白质后出现嗜睡、意识模糊、抽搐或昏迷（高氨血症发作）。
- 生长发育迟缓、低体重、肌张力低。
- 肝脾肿大、骨质疏松、肺泡蛋白沉积症（年长儿或成人）。
- 家族中有类似蛋白质不耐受病史或近亲婚配史。
常见弯路
- 当作食物过敏或乳糖不耐受，长期回避乳制品但未见好转。
- 当作普通胃肠炎反复输液治疗，未查找代谢病因。
- 发育迟缓归因于单纯营养不良，未做代谢筛查。
- 未在新生儿筛查异常时及时转诊遗传代谢专科。
先看哪些科
- 儿童遗传代谢科
- 消化内科
- 临床营养科
- 急诊科（急性高氨血症）
就诊前准备
- 详细记录饮食与症状的关联（尤其高蛋白饮食后）。
- 血浆氨基酸分析：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸降低；氨升高。
- 尿氨基酸分析：二碱基氨基酸（赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）大量排泄。
- SLC7A7 基因检测确诊。
- 评估并发症：肝功能、骨密度、胸部 CT（肺泡蛋白沉积症）。
可向医生确认的检查
- 血浆氨基酸谱。
- 尿氨基酸谱。
- 血氨。
- SLC7A7 基因检测。
- 肝功能、骨密度、胸部 CT。
可以问医生的问题
- 孩子每天可以吃多少克蛋白质？
- 瓜氨酸和苯丁酸钠的剂量是多少？
- 如何判断高氨血症的早期表现？
- 需要多久复查一次血氨和氨基酸？
- 肺泡蛋白沉积症如何预防或早期发现？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
典型表现为断奶后引入高蛋白饮食时出现蛋白质不耐受：反复呕吐、腹泻、腹胀、拒食。严重时可因尿素循环受阻导致高氨血症，表现为嗜睡、意识模糊、共济失调、抽搐甚至昏迷。长期蛋白质缺乏导致生长发育迟缓、低体重、肌张力低下、肝脾肿大、骨质疏松。部分年长儿和成人可出现肺泡蛋白沉积症（表现为进行性呼吸困难）、肾功能损害、系统性红斑狼疮样表现和血小板减少。
诊断方法
诊断依据包括典型的饮食相关症状、血浆氨基酸分析（赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸降低，氨升高）和尿氨基酸分析（二碱基氨基酸大量排泄）。SLC7A7 基因检测发现致病突变可确诊。需与食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合征、尿素循环障碍、乳糖不耐受等鉴别。确诊后应评估并发症，包括肝功能、骨密度、胸部影像学（排查肺泡蛋白沉积症）和肾功能。
治疗方法
核心治疗是严格限制天然蛋白质摄入（通常 0.7–1.0 g/kg/天），以植物蛋白为主，使用特殊低蛋白食品补充热量。补充瓜氨酸（100–200 mg/kg/天）可替代尿素循环底物，促进氨的排泄。急性高氨血症时需立即停止蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和电解质，必要时使用苯丁酸钠或血液透析。对于肺泡蛋白沉积症，全肺灌洗可能有效。骨密度低者需补充钙和维生素 D。
长期管理
需终身低蛋白饮食管理和定期随访。监测指标包括生长发育、血氨、血浆氨基酸、肝功能、骨密度、肺功能和肾功能。注意预防感染和避免应激（均可诱发高氨血症）。患者教育包括识别高氨血症早期症状（呕吐、嗜睡、行为异常）、应急处理（立即口服葡萄糖水、停止蛋白质摄入、尽快就医）。携带急救卡注明诊断和紧急处理方案。
生育与家族
常染色体隐性遗传。父母为无症状携带者。患者的生育力通常正常，但孕期需严格管理蛋白质摄入并监测血氨。有家族史的家庭可进行产前诊断（羊膜穿刺或绒毛取样检测基因突变）和胚胎植入前遗传学检测。遗传咨询有助于评估再发风险。
需要尽快就医的情况
高蛋白饮食后呕吐伴嗜睡或意识障碍、抽搐、严重脱水、呼吸困难（肺泡蛋白沉积症加重）需要立即急救。
预后情况
早期诊断和低蛋白饮食管理可显著改善预后；未控制的高氨血症可致脑损伤和死亡；肺泡蛋白沉积症是成人期主要并发症。