黑色素瘤
Melanoma
别名：恶性黑色素瘤；第二批罕见病目录第 48 项
黑色素瘤是起源于黑色素细胞的恶性肿瘤，可发生在皮肤、甲、黏膜或眼部；在中国已纳入第二批罕见病目录，但不同国家和族群中的常见程度差异很大。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
皮肤或甲部可疑病灶通常先看皮肤科；口鼻、生殖道、肛周或眼部病灶应到对应专科，并尽快取得病理诊断。
黑色素瘤不只长在普通“痣”上，也可能出现在脚底、手掌、指甲、口鼻腔、生殖道、肛周或眼部。可疑病灶应尽快由皮肤科或肿瘤团队评估。
早期以完整切除为核心。高风险或晚期患者可能需要免疫治疗、靶向治疗、放疗、临床试验和长期随访。
多数不是遗传病；若家族中多例黑色素瘤、胰腺癌或很早发病，可咨询 CDKN2A 等遗传易感评估。
病灶可能被当作普通痣、灰指甲、外伤瘀斑、足底老茧或口腔溃疡；在没有病理前做激光、冷冻或美容祛痣可能延误诊断。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 痣或色素斑出现不对称、边界不规则、颜色不均、直径增大或近期变化，也就是 ABCDE 线索。
- 出现“和身上其他痣不一样”的孤立病灶，或短期内出血、破溃、瘙痒、疼痛、隆起。
- 脚底、手掌、甲下黑线、甲周色素外溢，或口鼻腔、生殖道、肛周出现不明色素或肿块。
- 既往切除过黑色素瘤，或家族中有黑色素瘤、胰腺癌等聚集。
常见弯路
- 在病理诊断前先做激光、冷冻、点痣或腐蚀性外用药，导致组织无法准确评估。
- 把甲下黑线长期当作灰指甲或外伤，不做皮肤镜和必要活检。
- 只切掉表面可见病灶，没有报告 Breslow 厚度、溃疡、切缘和分期信息。
先看哪些科
- 皮肤科
- 肿瘤外科或黑色素瘤专病门诊
- 眼科
- 耳鼻喉科、口腔科、妇科或肛肠科（按病灶部位）
就诊前准备
- 拍照记录病灶大小、颜色、形状和变化时间，不要自行处理可疑病灶。
- 带既往皮肤镜照片、活检或切除病理、免疫组化、分子检测和影像报告。
- 整理日晒、晒伤、免疫抑制、家族肿瘤史和既往皮肤癌史。
- 若是甲、足底或黏膜病灶，记录是否有外伤史、出血、疼痛和增长速度。
可向医生确认的检查
- 皮肤镜检查和规范活检或切除活检，避免破坏性治疗替代病理。
- 病理报告中的 Breslow 厚度、溃疡、切缘、分裂象和是否需要前哨淋巴结活检。
- 分期所需的淋巴结评估、超声、CT、PET-CT 或脑 MRI。
- 晚期或高风险病例的 BRAF、NRAS、KIT、NTRK 等分子检测，以指导靶向或临床试验选择。
可以问医生的问题
- 我的病灶属于原位、早期、区域淋巴结受累还是转移性黑色素瘤？
- 切缘是否足够？是否需要扩大切除或前哨淋巴结活检？
- 我是否需要免疫治疗、靶向治疗、放疗或辅助治疗？
- 随访时我应该自己检查哪些部位，多久做皮肤、淋巴结和影像复查？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
皮肤黑色素瘤常表现为新出现或原有痣发生变化的色素性病灶。ABCDE 线索包括不对称、边界不规则、颜色不均、直径增大和持续变化；“丑小鸭征”也很有用，即某个痣明显不同于身上其他痣。
亚洲人群要特别留意足底、手掌、甲下和黏膜部位。甲下黑色素瘤可表现为逐渐变宽的黑线、甲变形、出血或色素越过甲皱襞。黏膜黑色素瘤可能表现为鼻出血、口腔色素斑、肛周出血或生殖道异常病灶。
诊断方法
可疑病灶应优先保留组织做病理，不建议先激光、冷冻或腐蚀性去除。医生会根据部位选择切除活检或规范活检，病理报告应提供 Breslow 厚度、是否溃疡、切缘、分裂象和免疫组化等信息。
分期会评估局部病灶、淋巴结和远处转移风险。一定厚度或高风险病灶可能需要前哨淋巴结活检。晚期、复发或高风险病例常需 BRAF、NRAS、KIT、NTRK 等检测，以帮助选择靶向治疗或临床试验。
治疗方法
早期黑色素瘤的基础治疗是按标准切缘完整切除。根据厚度、溃疡、淋巴结和分期，可能需要扩大切除、前哨淋巴结活检、辅助免疫治疗或靶向治疗。
晚期黑色素瘤治疗已从单纯化疗转向免疫检查点抑制剂、BRAF/MEK 靶向治疗、KIT 相关治疗、局部治疗、放疗和临床试验的综合策略。黏膜、肢端和眼部黑色素瘤的治疗路径可能不同，应由专病团队评估。
长期管理
随访包括皮肤和黏膜自查、淋巴结触诊、医生全身皮肤检查、影像或实验室检查。患者应学习记录新发或变化病灶，避免过度日晒，并告知医生免疫治疗可能出现的腹泻、皮疹、内分泌异常、咳嗽或肝功能异常等副作用。
生育与家族
大多数黑色素瘤没有明确遗传原因。若个人或家族中多发黑色素瘤、黑色素瘤合并胰腺癌、很年轻发病或多原发肿瘤，可咨询遗传门诊评估 CDKN2A 等易感基因。育龄患者在系统治疗前应询问生育力保护和妊娠安排。
需要尽快就医的情况
病灶快速出血不止、感染疼痛明显、突发神经症状、呼吸困难、剧烈头痛、骨痛或免疫治疗期间出现严重腹泻、黄疸、气促、意识改变，应及时急诊或联系肿瘤团队。
预后情况
越早发现并完整切除，预后越好；厚度、溃疡、淋巴结、转移情况、部位和分子特征都会影响复发风险和治疗选择。