特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
别名：IHH、先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）、卡尔曼综合征（KS，伴嗅觉异常）、嗅觉正常的IHH（nIHH）
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是一种因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，导致促性腺激素分泌不足、进而引起性腺功能低下的罕见内分泌疾病。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
儿童期因身高落后或性发育延迟就诊时，建议在小儿内分泌科或小儿遗传代谢科评估。青春期无性征发育就诊时，建议就诊小儿内分泌科或生殖内分泌科。成年后因不育或性功能障碍就诊，可就诊男科/泌尿外科（男性）或生殖内分泌科（女性）。嗅觉异常者建议同时就诊耳鼻喉科。有家族史者可考虑遗传咨询。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）是一种先天性下丘脑-垂体-性腺轴功能障碍性疾病。由于下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体促性腺激素（LH、FSH）分泌减少，进而引起性腺功能不足。根据是否伴嗅觉异常分为两类：伴有嗅觉减退或丧失的称为卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）；嗅觉正常者称为normosmic IHH（nIHH）。IHH是一种遗传异质性疾病，已发现超过30个相关基因。
有青春期诱导、长期性激素替代和生育诱导治疗路径。治疗目标不同，方案也不同，需由内分泌或生殖内分泌专科制定。
是，IHH是一种遗传异质性疾病，已发现多种基因突变可致病，包括GNRH1、GNRHR、KISS1、KISS1R、FGFR1、PROK2、PROKR2、CHD7、TAC3、TACR3等。大部分为常染色体显性或隐性遗传，少数为X连锁遗传（如ANOS1/KAL1基因突变导致的卡尔曼综合征）。约40%~50%的家族性患者和约17%的散发患者可检测到已知致病基因突变。
IHH起病隐匿，在青春期前难以识别。部分患者因症状不典型（如部分性性腺功能减退）而被漏诊。卡尔曼综合征的嗅觉减退有时被认为是鼻炎或感冒等而被忽视。基层医生对青春期发育延迟的病因鉴别经验不足，延误了针对性检查。部分女性患者因闭经就诊，但常被误认为功能性闭经或多囊卵巢综合征。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 青春期无第二性征发育（男性无睾丸增大、阴茎发育，无阴毛腋毛生长；女性无乳房发育、无月经来潮）
- 生长速度正常但青春期无发育，骨龄落后于实际年龄
- 嗅觉减退或完全丧失（尤其在青春期前后出现）
- 男性有小阴茎、隐睾病史
- 原发性闭经（女性14岁后无月经来潮且无第二性征发育）
- 有促性腺激素性性腺功能减退症家族史
- 成年后出现性欲减退、勃起功能障碍、不孕
常见弯路
- 将青春期发育延迟误认为体质性青春期发育延迟（'晚长'），未进行激素检查
- 卡尔曼综合征的嗅觉减退被误认为鼻炎、感冒，延误诊断
- 女性患者被误诊为多囊卵巢综合征或功能性闭经，未进行系统性激素评估
- 仅关注性腺功能，忽视嗅觉筛查和垂体影像学检查
- 对男性小阴茎、隐睾仅进行局部处理，未排查下丘脑-垂体-性腺轴问题
先看哪些科
- 小儿内分泌科或小儿遗传代谢科（儿童/青少年患者）
- 生殖内分泌科（青春期及成年患者）
- 男科/泌尿外科（男性患者）
- 耳鼻喉科（存在嗅觉障碍时）
- 医学遗传科或生殖医学科（遗传咨询和家系分析）
就诊前准备
- 详细病史：生长发育史、性发育史、嗅觉史、家族史
- 体格检查：身高、体重、身高增长速度、第二性征分期（Tanner分期）、嗅觉测试
- 基础激素检测：LH、FSH、睾酮（男性）、雌二醇（女性）、抑制素B
- GnRH激发试验：评估垂体促性腺激素储备功能
- 嗅觉测试和鼻窦CT/MRI：评估嗅觉功能和嗅球发育
- 脑垂体MRI：排除颅内占位性病变或发育异常
- 基因检测：靶向基因 panel 或全外显子测序（可明确遗传学诊断）
- 骨龄评估
- 睾丸/卵巢超声（必要时）
可向医生确认的检查
- 性激素六项（LH、FSH、睾酮/雌二醇）
- GnRH激发试验
- 嗅觉测试
- 脑垂体MRI
- 基因检测（IHH相关基因）
- 骨龄X线片
可以问医生的问题
- 这更像体质性青春期延迟，还是低促性腺激素性性腺功能减退？依据是什么？
- 是否伴嗅觉异常或其他综合征线索？需要做哪些影像、激素和基因检查？
- 当前治疗目标是青春期诱导、长期替代，还是未来生育？
- 治疗效果、副作用和骨健康如何监测？
- 家属和未来生育计划需要哪些遗传咨询？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。