低磷性佝偻病
Hypophosphatemic Rickets
别名：低血磷性佝偻病、X连锁低磷血症（XLH）
低磷性佝偻病是一组因肾脏排磷过多导致低磷血症，进而引起骨骼矿化障碍的遗传性或获得性疾病，儿童表现为佝偻病，成人表现为骨软化症。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
儿童患者建议首先就诊小儿内分泌科或小儿遗传代谢科；成人患者可就诊内分泌科、骨代谢专科或肾内科。有骨骼畸形或行动受限时，骨科可提供评估。部分患者可考虑多学科联合门诊（MDT）。
低磷性佝偻病（低血磷性佝偻病）是一组以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病。由于PHEX、FGF23、DMP1等基因突变或获得性病因，导致体内调磷因子成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平异常，肾脏对磷的重吸收减少，血磷降低，骨骼无法正常矿化。儿童期表现为佝偻病（方颅、鸡胸、O形或X形腿等），成人期表现为骨软化症（乏力、骨痛、多发骨折、身高变矮）。
有长期管理方案，包括磷代谢监测、传统治疗或靶向治疗评估、骨科和口腔随访。是否适合具体治疗需由儿童/成人内分泌、肾内或骨代谢专科判断。
是，遗传性低磷性佝偻病多为X连锁显性遗传（XLH，由PHEX基因突变所致），也有常染色体显性/隐性遗传类型。获得性低磷性骨软化症最常见于肿瘤相关（TIO）。
低磷性佝偻病表现与营养性佝偻病相似，基层医生对遗传性佝偻病认识不足，易误诊为普通维生素D缺乏性佝偻病，导致延误对症治疗。部分患者因症状较轻，成年后才被诊断。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 儿童期出现方颅、鸡胸、肋骨串珠、下肢弯曲（O形或X形腿）等骨骼畸形
- 身高增长迟缓，长骨X线检查显示干骺端增宽、模糊、毛刷状钙化影
- 血磷持续降低、血碱性磷酸酶显著升高，但血钙正常、维生素D和甲状旁腺激素水平正常
- 有佝偻病或骨软化症家族史
- 成人期出现乏力、骨痛、多发假性骨折，身高逐渐变矮
- 常规补钙或维生素D治疗佝偻病效果不佳
常见弯路
- 仅凭临床表现误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病，单纯补钙或普通维生素D治疗
- 忽视家族史询问，未进行基因检测以明确病因
- 对低磷血症病因未进行系统性鉴别，遗漏遗传性或肿瘤性可能
- 获得性低磷性骨软化症未积极排查肿瘤相关线索，延误病因处理
先看哪些科
- 小儿内分泌科或小儿遗传代谢科（儿童患者）
- 内分泌科或骨代谢科（成人患者）
- 骨科（存在明显骨骼畸形或需手术评估时）
- 肾内科（怀疑肾脏疾病导致磷代谢异常时）
- 小儿泌尿外科/男科或生殖内分泌科（性腺功能相关评估）
就诊前准备
- 详细病史采集：起病年龄、生长发育史、家族史
- 血清生化检测：血磷、血钙、血碱性磷酸酶、血清FGF23、25-羟维生素D、甲状旁腺激素
- 尿磷检测：计算肾小管磷重吸收率（TmP/GFR）
- 影像学检查：长骨X线（评估佝偻病改变）、骨骼CT/MRI（必要时）
- 基因检测：对疑似遗传性低磷性佝偻病者进行PHEX、FGF23、DMP1、ENPP1、SLC34A3等基因检测
- 肿瘤排查：疑似TIO者进行影像学检查寻找致病肿瘤
可向医生确认的检查
- 血清磷、钙、碱性磷酸酶
- 25-羟维生素D和甲状旁腺激素
- 尿磷和肾小管磷重吸收率
- 血清FGF23水平
- 长骨X线检查
- 基因检测（PHEX等）
可以问医生的问题
- 孩子的骨骼畸形是低磷性佝偻病还是普通的营养性佝偻病？需要做哪些检查来确诊？
- 孩子是否需要做基因检测？家里其他孩子需要检查吗？
- 孩子的病情需要长期服用哪些药物？药物有什么副作用？
- 孩子平时饮食需要注意什么？需要限制活动吗？
- 成年后还需要继续治疗和随访吗？
- 如果要生第二个孩子，需要做产前咨询吗？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。