遗传性果糖不耐受症
Hereditary Fructose Intolerance
别名：HFI、ALDOB 相关果糖不耐受、遗传性果糖代谢障碍
遗传性果糖不耐受症是一种 ALDOB 相关果糖代谢病，摄入果糖、蔗糖或山梨醇后可出现呕吐、低血糖、肝肾损伤等风险。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
婴儿添加水果、果汁、含蔗糖食物或某些配方/药品后反复呕吐、出汗、嗜睡、低血糖或肝功能异常时，应到遗传代谢科、儿科消化肝病或急诊评估。
HFI 与醛缩酶 B 功能不足有关。果糖代谢中间产物在肝、肾和肠道积累，可导致低血糖、呕吐、肝功能异常和长期器官损伤。
有明确的饮食回避和营养随访管理路径。疑似时不应做果糖负荷试验，应由代谢专科和营养师制定安全饮食方案。
是，通常为常染色体隐性遗传，与 ALDOB 双等位致病变异有关。
常被当作挑食、胃肠炎、食物过敏、乳糖不耐受或普通低血糖；孩子可能自然厌恶甜食和水果，反而掩盖线索。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 添加水果、果汁、甜食、蔗糖或含山梨醇成分后出现呕吐、出汗、嗜睡或低血糖。
- 婴儿喂养后反复腹痛、腹胀、拒食、体重增长差或肝大。
- 不明原因肝功能异常、黄疸、凝血异常、低血糖或肾功能问题与饮食有关。
- 儿童明显厌恶甜食、水果或含糖食物，且有吃后不适史。
- 家族中有 HFI、婴幼儿低血糖、肝肾损伤或近亲婚配史。
常见弯路
- 把症状当成普通胃肠炎或食物过敏，没有追问具体糖类成分。
- 尝试反复“训练”孩子吃水果甜食，导致反复暴露。
- 把果糖吸收不良和遗传性果糖不耐受混淆，低估低血糖和肝肾风险。
- 使用含蔗糖、果糖或山梨醇的药品、补充剂或口服液前未核对成分。
先看哪些科
- 遗传代谢科/医学遗传科
- 儿科消化肝病科
- 儿科急诊（低血糖、嗜睡、抽搐或肝衰竭风险时）
- 营养科（代谢营养方向）
- 肾内科/肝病科（器官受累时）
就诊前准备
- 整理每次发作前吃过的食物、配方、药品、补充剂和症状时间线。
- 保存低血糖、乳酸、尿酸、肝肾功能、凝血和尿检结果。
- 询问 ALDOB 基因检测，避免自行或非专科安排果糖负荷试验。
- 请营养师帮助核对日常食物、药品辅料和学校/托育饮食。
- 家属有生育计划时准备基因报告做遗传咨询。
可向医生确认的检查
- ALDOB 基因检测。
- 低血糖发作时血糖、乳酸、电解质、尿酸和酸碱状态。
- 肝功能、胆红素、凝血、白蛋白和腹部超声。
- 肾功能、电解质和尿检。
- 营养状态和微量营养素评估。
可以问医生的问题
- 孩子的症状是否符合 HFI？哪些成分需要马上回避？
- 是否可以通过基因检测确认？为什么不建议果糖负荷试验？
- 日常食品、药品、疫苗或口服液成分应该怎样核对？
- 已经出现肝肾影响了吗？需要多久复查？
- 家属筛查和未来生育需要哪些遗传咨询？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
HFI 常在婴儿接触果糖、蔗糖或山梨醇后出现恶心、呕吐、出汗、嗜睡、低血糖、腹痛、腹胀、拒食、体重增长差和肝大。反复暴露可能导致黄疸、肝功能异常、凝血问题、肾功能受累，严重时可有抽搐、昏迷或肝肾衰竭风险。
诊断方法
诊断依赖饮食暴露后症状、代谢和肝肾检查，以及 ALDOB 基因检测。GeneReviews 明确提示果糖耐受/负荷试验有危险，不应作为常规诊断方式。医生还会鉴别果糖吸收不良、食物过敏、胃肠炎、糖原累积病、半乳糖血症和其他低血糖/肝病原因。
治疗方法
管理核心是严格回避果糖、蔗糖、山梨醇等相关来源，并由代谢营养师确保营养均衡和微量营养素补充。急性低血糖或肝肾受累需要医院处理。所有饮食和药品辅料核对都应按专科方案执行。
长期管理
长期照护重点是食品和药品成分识别、学校托育沟通、营养状态、肝肾功能和低血糖预防。家庭可准备一份“禁用成分和急诊说明”，避免误食和医疗场景误用含果糖成分。
生育与家族
HFI 为常染色体隐性遗传。明确 ALDOB 变异后，父母、兄弟姐妹和有生育计划的亲属可通过遗传咨询了解携带者检测、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测选择。
需要尽快就医的情况
误食后反复呕吐、嗜睡、出汗、抽搐、低血糖、黄疸、出血倾向、尿量减少或精神状态改变，应立即急诊并说明疑似或确诊 HFI，避免继续摄入相关糖类来源。
预后情况
早期识别并避免暴露后，多数患者可稳定生活；反复误食或延误识别会增加肝肾损伤风险。