原发性骨髓纤维化
Primary myelofibrosis
别名：PMF；原发性骨髓纤维化；第二批罕见病目录第 67 项
原发性骨髓纤维化是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤，骨髓逐渐被纤维组织替代，可能导致贫血、脾大、全身症状、出血或血栓风险。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
贫血乏力、左上腹胀满、脾大、夜汗发热、体重下降、骨痛，或血常规长期异常，应到血液科评估。
PMF 属于骨髓增殖性肿瘤。骨髓纤维化让正常造血变差，身体可能转到脾脏和肝脏造血，导致脾大、腹胀和血细胞异常。
无症状低危者可观察。治疗可包括输血和贫血治疗、JAK 抑制剂缓解脾大和症状、羟基脲等控制细胞数，少数适合者评估异基因造血干细胞移植。
常见 JAK2、CALR、MPL 等获得性体细胞变异，通常不是父母遗传给孩子的单基因病；少数有家族聚集需专科解释。
早期可能只有轻度贫血、血小板异常或脾大，被当作缺铁、慢性炎症、肝脾问题或其他血液病，未及时做骨髓和驱动基因评估。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 血常规反复出现贫血、白细胞或血小板异常，外周血涂片有泪滴样红细胞或幼稚细胞。
- 脾脏增大、左上腹胀痛、早饱、体重下降、夜汗、低热、骨痛或明显乏力。
- 既往被诊断为真性红细胞增多症或原发性血小板增多症后，出现贫血、脾大或骨髓纤维化进展。
- 有不明原因血栓、出血、反复感染或需要输血。
常见弯路
- 只按缺铁性贫血或慢性病贫血处理，忽略脾大、涂片和血小板/白细胞异常。
- 只做血常规复查，没有进行骨髓活检、BCR-ABL 排除和 JAK2/CALR/MPL 检测。
- 只关注脾脏大小，没有评估症状负担、贫血、血栓出血和急性白血病转化风险。
先看哪些科
- 血液科
- 骨髓增殖性肿瘤专病门诊
- 输血或血栓门诊（按并发症）
- 移植门诊（高危或年轻患者）
就诊前准备
- 带连续血常规、网织红细胞、铁代谢、乳酸脱氢酶、尿酸、肝脾超声或 CT。
- 带外周血涂片、骨髓穿刺/活检、网状纤维染色和病理会诊结果。
- 整理 JAK2、CALR、MPL、BCR-ABL 和其他髓系基因检测报告。
- 记录夜汗、发热、体重下降、骨痛、早饱、瘙痒、血栓、出血、输血和感染史。
可向医生确认的检查
- 骨髓活检和纤维化分级，是否符合 WHO/ICC 对 PMF 或纤维化前期 PMF 的诊断。
- JAK2 V617F、CALR、MPL、BCR-ABL 和更广泛髓系 NGS，用于诊断和预后。
- DIPSS、MIPSS70 等风险分层，以及是否需要移植评估。
- 贫血原因、铁负荷、脾大程度、血栓/出血风险和急性白血病转化监测。
可以问医生的问题
- 我属于纤维化前期还是明显纤维化期？是否排除了 CML、ET/PV 后纤维化和其他继发原因？
- 我的风险分层是多少？现在适合观察、药物治疗还是移植评估？
- 贫血、脾大和全身症状分别用什么目标来判断治疗是否有效？
- 哪些变化提示骨髓衰竭或急性白血病转化，需要尽快复诊？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
PMF 早期可没有明显症状，常在血常规或体检发现。进展后可出现贫血导致的乏力、气短、心悸，白细胞或血小板异常导致感染、出血或血栓风险。脾脏代偿造血可引起脾大、左上腹胀痛和早饱。
部分患者有全身症状，如夜汗、低热、体重下降、骨痛、皮肤瘙痒和明显疲劳。外周血涂片可见泪滴样红细胞、幼稚粒细胞或有核红细胞。
诊断方法
诊断需要血常规、外周血涂片、骨髓穿刺和骨髓活检共同判断。骨髓活检用于观察巨核细胞形态、纤维化程度和排除其他骨髓疾病。
分子检测通常包括 JAK2、CALR、MPL，以及 BCR-ABL 以排除慢性髓性白血病；更广泛的髓系基因检测可帮助预后分层。还要区分纤维化前期 PMF、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症后骨髓纤维化和反应性骨髓纤维化。
治疗方法
治疗按症状和风险分层决定。无症状低危患者可严密观察。贫血可用输血、促红细胞生成素、雄激素类药物或免疫调节药等方案，由血液科根据情况选择。
脾大和全身症状明显者可评估 JAK 抑制剂，如 ruxolitinib 或其他可及药物；细胞数过高时可能用羟基脲等。异基因造血干细胞移植是少数患者的潜在根治选择，但风险较高，通常用于合适的中高危患者。
长期管理
长期随访包括血常规、脾脏大小、症状评分、铁负荷、血栓和出血事件、感染、药物副作用和生活质量。输血依赖患者需评估铁过载。
若贫血快速加重、外周血原始细胞升高、脾脏快速增大、发热夜汗体重下降明显或骨痛加重，应复查以评估疾病进展或急性白血病转化。
生育与家族
PMF 的驱动变异多为后天获得性体细胞变异，家属通常不需要常规基因筛查。年轻患者、明显家族聚集或准备移植时，应由血液科和遗传/移植团队解释家属检测和供者选择。
需要尽快就医的情况
突发一侧肢体无力、说话困难、胸痛、气短、单侧腿肿痛、出血不止、黑便/呕血、高热寒战、严重左上腹痛或极度乏力，应急诊并说明 PMF 病史和用药。
预后情况
预后差异很大，取决于年龄、血细胞计数、症状、基因风险、原始细胞比例和治疗选择；少数患者会进展为急性白血病。