遗传性甲状旁腺功能减退症
Genetic hypoparathyroidism
别名：遗传性甲旁减、低甲状旁腺激素性低钙血症、第二批罕见病目录第 34 项
遗传性甲状旁腺功能减退症是一组因甲状旁腺发育、PTH 分泌或钙感受通路异常导致的低钙高磷疾病，可引起手足麻木、抽搐、癫痫和长期肾脏并发症风险。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
反复手足麻木、肌肉痉挛、抽搐、癫痫、低钙或儿童牙齿/发育异常，应先看内分泌科或儿科内分泌，并带既往钙磷镁和 PTH 结果。
甲旁减的共同生化特征是血钙低、血磷高，PTH 不足或不合适地偏低。遗传性类型可与 CASR、GCM2、PTH、GATA3、TBX1 等基因或综合征相关。
常规治疗包括钙剂、活性维生素 D、镁纠正和饮食管理；目标不是把血钙拉到最高，而是在减少症状的同时避免尿钙过高和肾结石/肾钙化。
遗传方式因病因不同而不同，可为常染色体显性、隐性、X 连锁或综合征的一部分。确诊后建议遗传咨询。
症状可多年很轻，被当作焦虑、过度换气、癫痫、偏头痛或普通缺钙。只补钙不查 PTH、磷、镁和尿钙，容易漏诊。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 反复口唇、手指、脚趾麻木刺痛，手足抽搐、肌肉痉挛或喉痉挛。
- 低钙伴血磷升高，PTH 低或不合适地正常/偏低。
- 儿童期癫痫、牙釉质异常、白内障、基底节钙化、发育异常或反复低钙。
- 家族中有低钙、癫痫、肾结石、听力问题、免疫问题或相关综合征线索。
常见弯路
- 只按缺钙补钙，没有查 PTH、血磷、镁和尿钙。
- 抽搐被长期当作单纯癫痫，没有复查电解质和心电图 QT 间期。
- 治疗后只关注血钙，忽略尿钙、肾功能和肾脏影像。
- 未区分术后甲旁减、自身免疫、遗传性和低镁等可逆原因。
先看哪些科
- 内分泌科
- 儿科内分泌科
- 遗传代谢门诊
- 肾内科
就诊前准备
- 整理所有低钙发作、抽搐/癫痫、手足麻木、喉痉挛和用药反应。
- 带血钙、白蛋白校正钙或离子钙、磷、镁、PTH、维生素 D、肾功能和尿钙报告。
- 带心电图、脑 CT/MRI、肾脏超声、眼科、牙科和听力检查资料。
- 记录颈部手术史、放疗史、自身免疫病、家族低钙或综合征表现。
可向医生确认的检查
- 重复确认血钙/磷/镁/PTH，并测 24 小时尿钙或尿钙肌酐比。
- 肾脏超声或其他评估肾结石、肾钙化和肾功能的检查。
- 心电图 QT 间期、眼科白内障、牙齿和神经系统评估。
- 遗传检测或综合征评估，如 CASR、GCM2、PTH、GATA3、TBX1 等。
可以问医生的问题
- 我的低钙属于遗传性甲旁减、术后甲旁减、低镁，还是假性甲旁减等其他情况？
- 目标血钙范围是多少？如何避免尿钙过高和肾脏并发症？
- 钙剂、骨化三醇/活性维生素 D、镁和饮食如何调整？
- 家人是否需要检测？怀孕、手术或感染时剂量如何调整？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
低钙可引起口周和手足麻木、针刺感、肌肉痉挛、手足搐搦、喉痉挛、癫痫、心律异常、疲劳、焦虑样不适和认知困难。慢性病例可有白内障、牙齿异常、皮肤毛发指甲改变和脑内钙化。
有些患者症状轻微，只在体检或癫痫/心电图检查时发现低钙。儿童患者还要关注发育、牙齿、听力、免疫或综合征相关表现。
诊断方法
诊断首先确认低钙、高磷和 PTH 不足或不合适偏低，同时检查镁、维生素 D、肾功能和尿钙。低镁可造成可逆性 PTH 分泌障碍，必须纠正。
遗传性甲旁减需要与术后甲旁减、自身免疫性甲旁减、假性甲旁减、维生素 D 缺乏、肾病和药物相关低钙鉴别。基因检测有助于解释家族风险和特殊管理要点。
治疗方法
急性明显低钙、抽搐或心电图异常时可能需要静脉补钙并监测心律。长期治疗常用口服钙剂、骨化三醇或其他活性维生素 D，必要时补镁和调整饮食。
治疗目标是在缓解症状和避免低钙急症的同时，降低高尿钙、肾结石、肾钙化和肾功能下降风险。部分难治患者可由专科评估 PTH 替代相关方案。
长期管理
长期随访包括血钙、磷、镁、肌酐/eGFR、尿钙、肾脏影像、心电图、眼科和牙科。腹泻、感染、妊娠、哺乳、手术或用药变化时，钙和活性维生素 D 需求可能改变。
生育与家族
遗传方式取决于具体基因。明确变异后，可为父母、兄弟姐妹和子女提供检测建议。备孕、妊娠和哺乳期需由内分泌和产科共同管理血钙目标。
需要尽快就医的情况
抽搐、喉头紧缩或呼吸困难、晕厥、心悸胸痛、意识改变、严重手足搐搦、持续呕吐腹泻导致无法服药，应立即急诊并说明甲旁减和当前药物剂量。
预后情况
规范监测和个体化补充治疗可减少症状和急症；长期风险主要来自低钙复发、高尿钙、肾结石、肾钙化和治疗过量。