长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
别名：LCHAD、脂肪酸氧化障碍、第一批罕见病目录第 63 项
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸氧化障碍，因 HADHA 基因突变导致长链脂肪酸无法被有效利用，引起低血糖、心肌病和视网膜病变，饮食管理和避免空腹是防治关键。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
新生儿筛查阳性、不明原因低血糖、心肌病或肝大，应到儿童遗传代谢科或新生儿科就诊。
HADHA 基因突变导致线粒体脂肪酸β氧化途径中的关键酶缺乏，身体在空腹或应激时无法利用脂肪供能，导致能量危机和毒性代谢物蓄积。
有明确治疗方案：避免空腹、低脂高碳水化合物饮食、中链甘油三酯（MCT）补充、左卡尼汀；急性期需静脉葡萄糖纠正代谢危象。
常染色体隐性遗传，HADHA 基因突变所致；父母为无症状携带者，每胎患病风险 25%。
新生儿期低血糖、嗜睡常被误认为败血症或普通感染；心肌病和肝大可能先被当作独立疾病处理。
常见搜索和就医问题
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 新生儿筛查 C16-OH、C18:1-OH 等羟酰基肉碱升高。
- 新生儿期或婴儿期出现空腹低血糖、嗜睡、肌无力、喂养困难。
- 不明原因心肌病、心律失常、肝大或脂肪肝。
- 视网膜病变（色素沉着性视网膜病变）导致夜盲或视力下降。
- 母亲孕期发生急性脂肪肝（AFLP）或 HELLP 综合征（提示可能携带 LCHAD 胎儿）。
常见弯路
- 把新生儿低血糖当作单纯败血症或喂养不足处理。
- 把心肌病误诊为原发性心肌病，未做代谢筛查。
- 未在新生儿筛查异常时及时转诊遗传代谢专科。
- 急性感染期未增加碳水化合物摄入，诱发严重代谢危象。
先看哪些科
- 儿童遗传代谢科
- 新生儿科（急性期）
- 心内科（心肌病评估）
- 眼科（视网膜病变评估）
- 临床营养科
就诊前准备
- 保留新生儿筛查结果。
- 血氨、血糖、血气分析、肝功能和心肌酶谱（急性期）。
- 血浆酰基肉碱谱：C16-OH、C18:1-OH、C18-OH 等羟酰基肉碱升高。
- 尿有机酸分析：3-羟基二羧酸等异常。
- HADHA 基因突变分析确诊。
- 心脏超声和眼底检查评估并发症。
可向医生确认的检查
- 血浆酰基肉碱谱（串联质谱）。
- 尿有机酸分析。
- HADHA 基因检测。
- 血糖、血氨、血气、肝功能、心肌酶。
- 心脏超声、心电图、眼底检查。
可以问医生的问题
- 孩子的基因突变类型是什么？预后如何？
- 每天需要吃几餐？最长能空腹多久？
- MCT 油和左卡尼汀的剂量是多少？
- 如何识别和处理代谢危象？
- 视网膜病变和心肌病需要多久复查一次？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
临床表现差异大，从新生儿期急性代谢危象到成年期慢性症状不等。典型表现包括空腹诱导的低血糖、嗜睡、意识障碍、抽搐和昏迷。心肌病（扩张型或肥厚型）和心律失常是严重并发症。肝大、脂肪肝、转氨酶升高常见。视网膜病变（色素沉着性视网膜病变）可导致夜盲和进行性视力下降。周围神经病变和肌病在部分患者中出现。母亲在妊娠 LCHAD 胎儿时，孕期可能出现急性脂肪肝（AFLP）或 HELLP 综合征。
诊断方法
新生儿筛查通过串联质谱检测血浆酰基肉碱谱发现 C16-OH、C18:1-OH 和 C18-OH 等羟酰基肉碱升高。尿有机酸分析可见 3-羟基二羧酸排泄增加。HADHA 基因突变分析可确诊并区分 LCHAD 和 MTP（线粒体三功能蛋白）缺乏症。需与 VLCAD、CPT-I/II 缺乏症等其他脂肪酸氧化障碍鉴别。确诊后应全面评估心脏、肝脏、视网膜和神经系统受累情况。
治疗方法
核心管理策略是避免空腹和提供替代能源。婴幼儿需频繁喂养（每 3–4 小时一次，夜间也需喂食或胃管持续输注）。饮食以高碳水化合物、适量蛋白质、严格限制长链脂肪为主，补充中链甘油三酯（MCT）油作为替代脂肪来源。左卡尼汀有助于促进有毒代谢物排泄。急性代谢危象时，立即静脉输注高浓度葡萄糖（10% 葡萄糖+电解质），纠正酸中毒和低血压，禁用脂肪乳（除非特制 MCT 型）。心肌病和心律失常需心内科联合管理。
长期管理
需终身饮食管理和定期随访。监测指标包括生长发育、血糖、肝功能、心肌酶、心脏超声、心电图、眼底检查和神经肌肉功能。注意避免长时间运动、感染和发热时未补充足够碳水化合物。患者和家庭教育至关重要：建立“应急方案”，发热或呕吐时立即口服葡萄糖水或就医静脉补糖。携带急救卡注明诊断和紧急处理方案。
生育与家族
常染色体隐性遗传。父母为无症状携带者。有家族史的家庭可进行产前诊断（羊膜穿刺或绒毛取样检测酰基肉碱和基因突变）和胚胎植入前遗传学检测。特别重要的是，携带 LCHAD 胎儿的母亲在孕期有发生急性脂肪肝和 HELLP 综合征的风险，需要产科密切监测。
需要尽快就医的情况
低血糖伴嗜睡或意识障碍、呕吐伴脱水、抽搐、严重呼吸困难（心衰）、心律失常需要立即急救。
预后情况
早期诊断和饮食管理可显著改善预后；心肌病和视网膜病变是主要长期并发症；急性代谢危象可危及生命。