莱伦氏综合征
Laron Syndrome
别名：Laron 型侏儒症、生长激素不敏感综合征、第一批罕见病目录第 61 项
莱伦氏综合征是一种常染色体隐性遗传病，因生长激素受体缺陷导致胰岛素样生长因子-1（IGF-1）合成不足，表现为严重生长迟缓但血清生长激素水平升高，重组人 IGF-1 替代治疗可有效促进生长。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
儿童出现严重生长迟缓、面容幼稚、前额突出时应到儿科内分泌科或遗传代谢科就诊。
生长激素受体（GHR）基因突变导致靶器官对生长激素不敏感，肝脏无法产生足够的 IGF-1，从而引起生长障碍和代谢异常。
重组人 IGF-1（mecasermin）替代治疗是主要手段，需每日皮下注射两次，可显著改善身高和代谢指标。
常染色体隐性遗传，GHR 基因突变所致；父母为无症状携带者，每胎患病风险 25%。
在生长激素缺乏症筛查中，因血清 GH 水平不低甚至升高，常被误认为检测误差或误诊为特发性矮小症。
常见搜索和就医问题
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 出生后身高增长明显落后，身高低于同年龄同性别第 3 百分位以下。
- 面容幼稚（娃娃脸）、前额突出、蓝色巩膜、小下颌、高嗓音。
- 空腹低血糖、高脂血症、高胆固醇血症。
- 家族中有类似身材矮小的成员或近亲婚配史。
常见弯路
- 误诊为单纯性生长激素缺乏症，给予 GH 治疗后无效。
- 当作营养不良或特发性矮小症，未进一步做 GH-IGF-1 轴功能检测。
- 因血清 GH 不低而排除生长激素相关疾病。
- 未做基因检测，长期找不到病因。
先看哪些科
- 儿科内分泌科
- 遗传代谢科
- 临床营养科
- 医学遗传科
就诊前准备
- 详细记录生长曲线、喂养史和家族史。
- 血清 GH 水平：通常正常或升高（与 GH 缺乏症不同）。
- 血清 IGF-1 和 IGFBP-3 水平：明显降低。
- GH 激发试验后 IGF-1 不升高。
- GHR 基因检测确诊。
可向医生确认的检查
- 血清 GH、IGF-1、IGFBP-3 水平。
- GH 激发试验。
- 口服葡萄糖耐量试验（评估 GH 抑制反应）。
- GHR 基因测序。
- 骨龄片、头颅 MRI（排除垂体病变）。
可以问医生的问题
- 孩子的 GH 和 IGF-1 水平分别是多少？
- IGF-1 替代治疗什么时候开始最好？
- 每天需要注射几次？剂量如何调整？
- 治疗期间可能出现哪些副作用？
- 最终身高能达到多少？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
出生时身长和体重正常或略低，出生后不久即出现生长速度明显减慢，最终成人身高通常男性低于 130 cm，女性低于 120 cm。特征性面容包括娃娃脸、前额突出、蓝色巩膜、鞍鼻、小下颌、牙齿排列不齐。声音高而尖。代谢异常包括空腹低血糖、高胆固醇血症、高脂血症。部分患者有智力正常但头围相对较大。骨龄明显延迟。
诊断方法
主要依据临床表现和实验室检查：血清 GH 水平正常或升高，但血清 IGF-1 和 IGFBP-3 明显降低，且对外源性 GH 治疗反应差（IGF-1 不升高）。GHR 基因检测发现致病突变可确诊。需与生长激素缺乏症、特发性矮小症、垂体功能减退症等鉴别。
治疗方法
重组人 IGF-1（mecasermin，商品名 Increlex）是唯一获批的治疗药物，需每日两次皮下注射，剂量根据体重和 IGF-1 水平调整。治疗可显著促进线性生长、改善骨密度和代谢指标。治疗期间需监测低血糖（尤其注射后 2–3 小时内）、扁桃体增生、脊柱侧弯、胰岛素抵抗等副作用。营养支持和定期随访同样重要。
长期管理
需终身随访，监测生长发育、代谢指标（血糖、血脂）、骨密度、甲状腺功能等。成人期需关注心血管疾病风险（因长期高脂血症）、骨量减少和生殖系统功能。患者教育包括正确注射技术、低血糖识别与处理、营养管理和定期复查。
生育与家族
常染色体隐性遗传。父母为无症状携带者。患者的生育力通常正常。有家族史的家庭可进行产前基因诊断和胚胎植入前遗传学检测。遗传咨询有助于评估再发风险。
需要尽快就医的情况
严重低血糖（出汗、心悸、意识模糊、抽搐）、呼吸困难（扁桃体增生导致上气道梗阻）、严重感染或高热需要立即就医。
预后情况
早期 IGF-1 替代治疗可显著改善身高和代谢；未经治疗成人身高极矮；整体智力通常正常。