血小板无力症
Glanzmann thrombasthenia
别名：GT、Glanzmann 病、血小板整合素 αIIbβ3 缺陷、第二批罕见病目录第 37 项
血小板无力症是一种常染色体隐性遗传的血小板功能障碍，血小板数量常可正常，但不能有效聚集止血，导致反复鼻出血、牙龈出血、皮肤出血点、月经过多或手术后出血。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
反复鼻出血、牙龈出血、瘀斑、月经过多、拔牙或手术后出血时间很长，应到血液科、儿童血液科或凝血专病门诊评估；大出血直接急诊。
GT 由 ITGA2B 或 ITGB3 等基因变异导致血小板表面 αIIbβ3 受体缺乏或功能异常。血小板难以互相黏合成血栓，因此容易黏膜和创伤后出血。
治疗重点是预防和快速控制出血，包括局部止血、抗纤溶药、必要时血小板输注或重组凝血因子 VIIa，并为手术、拔牙、月经和分娩提前制定方案。
这是常染色体隐性遗传病，确诊后建议进行遗传咨询。兄弟姐妹、婚育计划和产前/胚胎遗传咨询可由专业团队评估。
因为血小板计数可能正常，容易被认为只是鼻炎、牙龈问题、月经量大或普通瘀青。反复出血却常规血常规不解释时，要查血小板功能。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 从儿童期开始反复鼻出血、牙龈出血、皮肤出血点或瘀斑，且出血时间比别人长。
- 拔牙、外伤、手术、分娩或月经时出血明显增多，但血小板计数常正常或接近正常。
- 家族中有类似出血、近亲婚配背景，或兄弟姐妹有不明原因严重出血。
- 常规凝血检查不能解释出血程度，医生怀疑血小板功能问题。
常见弯路
- 只反复看耳鼻喉科或口腔科止血，没有转血液科查血小板功能。
- 以为血小板计数正常就排除血小板相关疾病。
- 手术、拔牙或分娩前没有告知既往出血史，缺少预防性止血计划。
- 自行使用阿司匹林、布洛芬等可能加重出血风险的药物。
先看哪些科
- 血液科
- 儿童血液科
- 凝血专病门诊
- 急诊科
就诊前准备
- 记录每次鼻出血、牙龈出血、月经量、外伤/拔牙/手术后出血和是否输血。
- 带血常规、凝血功能、血小板功能检测、输血记录和既往用药清单。
- 整理家族出血史、近亲婚配情况、兄弟姐妹情况和婚育计划。
- 准备说明正在使用或近期使用的阿司匹林、NSAIDs、抗凝药、草药或保健品。
可向医生确认的检查
- 血小板计数和形态、凝血功能，用于排除其他出血原因。
- 血小板聚集功能检测和流式细胞术评估 αIIbβ3 受体。
- ITGA2B、ITGB3 等相关基因检测，并结合家系验证。
- 计划手术、拔牙、妊娠或分娩前的止血方案和血液制品准备。
可以问医生的问题
- 我的出血严重程度属于哪一类？平时需要避免哪些药物和运动？
- 鼻出血、月经过多或拔牙时，我应该先用哪些家庭和医院处理方案？
- 我是否需要携带急救卡？急诊时应告诉医生哪些关键信息？
- 家属是否需要检测？未来怀孕或生育前要做哪些遗传咨询？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
GT 主要表现为反复黏膜和皮肤出血，例如鼻出血、牙龈出血、皮肤出血点、紫癜、瘀斑、外伤后出血时间长。女性患者常见月经过多，妊娠和分娩时也可能有较高出血风险。
严重程度差异很大，同一家族内也可能不同。少数患者可发生消化道出血、颅内出血或关节出血，这些情况需要紧急处理。
诊断方法
诊断不能只看血小板计数。GT 患者血小板数量和凝血时间可能接近正常，关键是血小板聚集功能异常和 αIIbβ3 受体缺乏或功能异常。
常用检查包括血常规、凝血功能、血小板聚集试验、流式细胞术检测 GPIIb/IIIa，以及 ITGA2B、ITGB3 等基因检测。还需要排除血管性血友病、其他血小板功能缺陷和获得性出血原因。
治疗方法
轻中度出血可根据部位使用局部压迫、口腔/鼻腔局部处理、抗纤溶药等。严重出血、手术或分娩时可能需要血小板输注；对血小板输注无效、产生抗体或特殊情况，医生可能使用重组凝血因子 VIIa。
日常管理包括避免阿司匹林和部分 NSAIDs，维护口腔卫生，避免高出血风险运动，并在任何侵入性操作前提前联系血液科制定止血计划。
长期管理
患者最好保存诊断证明、基因报告、既往输血和用药反应记录，并随身携带急救信息。反复输注血小板者需要监测同种免疫和输血相关风险。
青春期女性需要月经管理计划。学校、工作场所和家庭应知道严重鼻出血、外伤或头部撞击后的就医原则。
生育与家族
GT 为常染色体隐性遗传。患者的父母多为携带者，兄弟姐妹可能患病或携带。婚育前可进行遗传咨询，讨论伴侣检测、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测等选择。
需要尽快就医的情况
头部外伤后头痛或呕吐、意识改变、持续不止的鼻出血或口腔出血、呕血、黑便、血尿、严重月经过多、产后出血、呼吸困难或明显乏力苍白，应立即急诊并说明 GT 诊断。
预后情况
规范预防和及时处理出血后，多数患者可以长期生活学习工作；严重出血、输血相关问题和女性月经/分娩管理是重点风险。