胱氨酸贮积症
Cystinosis
别名：CTNS相关胱氨酸贮积症、肾病型胱氨酸贮积症、眼型胱氨酸贮积症、第二批罕见病目录第 21 项
胱氨酸贮积症是一种 CTNS 基因相关的遗传性溶酶体贮积病，胱氨酸在细胞内累积后主要损伤肾脏和眼睛，也可影响甲状腺、肌肉、胰腺和生殖系统。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
婴幼儿多尿、多饮、脱水、发育差、佝偻病或电解质异常，应先看儿科肾脏/遗传代谢；怕光、角膜晶体线索要联动眼科。
CTNS 基因影响溶酶体把胱氨酸运出去的能力。胱氨酸堆积后会形成晶体并损伤多个器官，最常见、最早需要警惕的是婴幼儿肾小管 Fanconi 综合征和角膜晶体。
治疗重点是尽早开始胱胺治疗、补充肾小管丢失的水电解质和营养、保护肾功能，并用眼用制剂处理角膜晶体；晚期肾衰竭可能需要透析或肾移植。
属于常染色体隐性遗传。父母通常是无症状携带者，确诊后应做遗传咨询，讨论父母验证、兄弟姐妹筛查和再次生育风险。
早期常被当作喂养差、佝偻病、反复脱水、肾小管酸中毒或普通生长迟缓。把多尿多饮、电解质丢失、Fanconi 综合征和眼科晶体放在一起看很关键。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 婴幼儿长期多尿、多饮、反复脱水、呕吐、便秘、食欲差或体重身高增长落后。
- 化验提示肾小管 Fanconi 综合征：尿糖但血糖不高、低磷、低钾、代谢性酸中毒、蛋白尿或氨基酸尿。
- 出现佝偻病、腿弯、骨痛、肌无力，或眼睛怕光、流泪、眯眼。
- 青少年或成人出现不明原因肾小管问题、角膜晶体或家族中有类似病史。
常见弯路
- 只按营养不良或维生素 D 缺乏处理佝偻病，没有查尿糖、电解质和肾小管功能。
- 只补水补电解质，没有寻找 Fanconi 综合征背后的遗传代谢原因。
- 眼睛怕光只按普通结膜炎或干眼处理，没有裂隙灯检查角膜晶体。
- 确诊后没有长期监测白细胞胱氨酸水平、肾外器官和用药依从性。
先看哪些科
- 儿科肾脏科
- 遗传代谢门诊
- 儿童眼科
- 肾内科
就诊前准备
- 记录多尿多饮、脱水、呕吐、便秘、喂养、身高体重曲线和骨骼问题。
- 带齐尿常规、尿糖、尿蛋白、电解质、血气、肾功能、磷钙碱性磷酸酶和骨骼影像。
- 带眼科裂隙灯检查、角膜晶体记录和既往遗传检测报告。
- 整理家族中肾衰竭、儿童发育差、反复脱水或类似眼部问题。
可向医生确认的检查
- 白细胞胱氨酸水平检测，用于确诊和监测治疗。
- CTNS 基因检测和父母/兄弟姐妹家系验证。
- 肾小管 Fanconi 综合征评估：尿糖、氨基酸尿、磷、钾、碳酸氢盐、尿蛋白和肾功能。
- 裂隙灯检查角膜晶体，以及甲状腺、胰腺、肌肉、吞咽和生殖相关随访。
可以问医生的问题
- 目前属于肾病型、青少年型还是眼型？肾功能处在哪个阶段？
- 胱胺治疗目标是什么？白细胞胱氨酸多久复查一次？
- 需要补哪些电解质、碱剂、磷、维生素 D 或营养支持？
- 眼用治疗、肾外器官监测和肾移植评估如何安排？
- 家人需要检测吗？再次生育前可以做哪些遗传咨询？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
肾病型胱氨酸贮积症通常在婴幼儿期出现肾小管 Fanconi 综合征，表现为多尿、多饮、反复脱水、呕吐、发育迟缓、电解质紊乱、代谢性酸中毒和低磷性佝偻病。随着年龄增长，未经充分治疗者可进展为慢性肾病或肾衰竭。
胱氨酸晶体也会沉积在角膜，引起怕光、眼痛、流泪和视力不适。青少年或成人可出现较晚发的肾病型或主要眼部受累，部分患者还有甲状腺功能减退、糖尿病、肌无力、吞咽困难或男性不育等肾外表现。
诊断方法
诊断需要把 Fanconi 综合征、角膜晶体、白细胞胱氨酸水平和 CTNS 基因检测结合起来。裂隙灯可发现角膜胱氨酸晶体，但婴幼儿早期不一定已经明显。
医生还会排除其他导致 Fanconi 综合征或肾小管酸中毒的疾病，如遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、肝豆状核变性、线粒体病和药物/毒物相关肾小管损伤。
治疗方法
全身胱胺治疗可降低细胞内胱氨酸，是延缓肾脏和肾外损害的核心治疗。眼部晶体通常还需要眼用胱胺制剂，因为全身用药对角膜效果有限。
同时需要补液、碱剂、钾、磷、维生素 D、营养支持和佝偻病处理。进展到终末期肾病时可进行透析或肾移植，但移植后仍需关注肾外器官胱氨酸沉积。
长期管理
长期随访包括白细胞胱氨酸水平、肾功能、尿蛋白、电解质、骨骼、身高体重、眼科、甲状腺、血糖、肌肉和吞咽功能。用药时间表复杂时，依从性支持非常重要。
患者应保存基因报告、胱氨酸水平、肾功能曲线和移植资料，方便跨院就诊。
生育与家族
胱氨酸贮积症为常染色体隐性遗传。患者父母多为携带者，每次妊娠的风险需结合双方基因结果解释。兄弟姐妹可咨询是否筛查。
有生育计划的家庭可讨论携带者检测、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。
需要尽快就医的情况
婴幼儿明显脱水、嗜睡、持续呕吐、抽搐、呼吸深快、严重乏力、心律异常、少尿或感染伴肾功能恶化，应立即急诊，并说明胱氨酸贮积症和当前补液/电解质/胱胺方案。
预后情况
越早诊断并坚持胱胺和肾小管支持治疗，越有机会延缓肾衰竭和肾外并发症；治疗延迟或依从性差时风险明显增加。