异戊酸血症
Isovaleric Acidemia
别名：IVA、异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症、第一批罕见病目录第 58 项
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，因异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏导致异戊酸蓄积，新生儿期可出现代谢危象，低亮氨酸饮食和左卡尼汀治疗可有效预防发作。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
新生儿筛查阳性、不明原因呕吐嗜睡伴特殊体味，或已知 IVA 患者出现感染后症状加重，应到儿童遗传代谢科或新生儿科就诊。
亮氨酸代谢途径中异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酸等有毒代谢物在体内蓄积，引起代谢性酸中毒、高氨血症和神经系统损害。
有明确治疗方案：低亮氨酸饮食、左卡尼汀和甘氨酸补充、感染期应急处理；多数患者预后良好。
常染色体隐性遗传，IVD 基因突变所致；父母为无症状携带者，每胎患病风险 25%。
急性新生儿型可在出生后数天内死亡，若未进行新生儿筛查极易漏诊；迟发型症状不特异，可误诊为胃肠炎或脑炎。
常见搜索和就医问题
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 新生儿筛查 C5 酰基肉碱升高。
- 新生儿期拒奶、呕吐、嗜睡、肌张力低、体温低，伴特殊"汗脚"或"臭袜子"气味。
- 感染或高蛋白饮食后诱发代谢危象：呕吐、意识障碍、抽搐、昏迷。
- 不明原因发育迟缓、慢性呕吐或反复代谢性酸中毒。
常见弯路
- 把新生儿代谢危象当作普通感染或败血症处理，未查血氨和血气。
- 把"汗脚味"当作卫生问题，未联想到代谢病。
- 在地方医院反复住院查不出原因，未转诊遗传代谢专科。
- 感染期未及时调整饮食和补充能量，诱发严重代谢危象。
先看哪些科
- 儿童遗传代谢科
- 新生儿科（急性期）
- 急诊科（代谢危象时）
- 临床营养科（饮食管理）
就诊前准备
- 保存新生儿筛查结果。
- 血氨、血气分析、血糖、尿酮体检测（急性期）。
- 尿有机酸分析：异戊酰甘氨酸和 3-羟基异戊酸升高。
- 血浆酰基肉碱谱：C5（异戊酰肉碱）升高。
- IVD 基因检测确诊。
可向医生确认的检查
- 血氨、血气分析。
- 尿有机酸分析。
- 血浆酰基肉碱谱。
- IVD 基因检测。
- 血常规、凝血功能（急性期常伴血小板减少和中性粒细胞减少）。
可以问医生的问题
- 我的孩子属于急性型还是迟发型？
- 每天可以吃多少蛋白质/亮氨酸？
- 左卡尼汀和甘氨酸的剂量是多少？
- 感染或发烧时应该怎么调整饮食和用药？
- 紧急情况下应该先做什么？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
分为急性新生儿型和迟发型。急性型在出生后数小时至 2 周内发病，表现为拒奶、呕吐、嗜睡、肌张力低下、低体温、脱水，可迅速进展为代谢性酸中毒、高氨血症、抽搐、昏迷和死亡。特征性体味为"汗脚"或"臭袜子"味（异戊酸所致）。幸存者若未及时治疗可出现智力障碍和脑损伤。迟发型在婴儿期或儿童期发病，常由感染、高蛋白摄入或饥饿诱发代谢危象，症状类似但程度较轻。慢性非发作期可有发育迟缓、生长不良和慢性呕吐。
诊断方法
新生儿筛查通过串联质谱检测血 C5 酰基肉碱升高。确诊依赖尿有机酸分析（异戊酰甘氨酸和 3-羟基异戊酸升高）和血浆酰基肉碱谱（C5 升高）。IVD 基因检测可明确突变。急性期实验室检查常显示代谢性酸中毒、高氨血症、酮症、低血糖、血小板减少和中性粒细胞减少。需与其他有机酸血症（如甲基丙二酸血症、丙酸血症）鉴别。
治疗方法
急性代谢危象处理：立即停用天然蛋白质，静脉输注葡萄糖和电解质纠正脱水和酸中毒，必要时血液透析清除有毒代谢物。维持治疗包括：1）低亮氨酸饮食，限制天然蛋白质摄入，使用不含亮氨酸的特殊医学配方食品；2）左卡尼汀（促进异戊酸排泄）；3）甘氨酸（与异戊酸结合形成异戊酰甘氨酸，经尿排出）。感染等应激状态下需增加碳水化合物摄入、减少蛋白质并密切监测。随着年龄增长，急性发作频率通常降低。
长期管理
需终身饮食管理和定期随访。随访内容包括生长发育、智力发育、血常规、血气、血氨、尿酮体和营养指标。营养管理目标是提供足够热量和必需氨基酸的同时限制亮氨酸摄入。避免长时间空腹和感染。患者和家庭需接受遗传代谢病教育，掌握应急处理方案（如感染时增加碳水化合物、减少蛋白质、及时就医）。携带急救计划书（emergency letter）以备不时之需。
生育与家族
常染色体隐性遗传。患者父母为无症状携带者。有家族史者可通过产前诊断（羊水或绒毛膜取样检测酰基肉碱和基因）或胚胎植入前遗传学检测预防再发。遗传咨询有助于家庭了解风险和生育选择。
需要尽快就医的情况
呕吐伴嗜睡或意识改变、呼吸急促（酸中毒代偿）、抽搐、严重脱水、发热伴拒食应立即急诊。已知患者感染期症状加重也需紧急处理。
预后情况
新生儿筛查和早期治疗可使大多数患儿正常发育；延误诊治可导致脑损伤和死亡；随年龄增长发作频率降低。