原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency
别名：PID；PIDD；原发性免疫缺陷；第二批罕见病目录第 66 项
原发性免疫缺陷病是一大类先天性免疫系统疾病，可让人更容易反复、严重或不寻常感染，也可能伴自身免疫、过敏、炎症或肿瘤风险。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
反复肺炎、鼻窦炎、中耳炎、皮肤深部感染、机会性感染、严重疫苗反应或家族中早发感染死亡，应到临床免疫/过敏免疫科、儿科免疫科或感染科评估。
PID 不是一种病，而是一组免疫细胞、抗体、补体或吞噬功能异常导致的疾病。轻型可到成年后才被发现，重型可在婴儿期出现危及生命的感染。
治疗取决于亚型，可包括及时抗感染、预防性抗生素、免疫球蛋白替代、避免部分活疫苗，以及重症患者的造血干细胞移植或特定靶向/基因治疗评估。
许多 PID 与单基因变异有关，遗传方式可为 X 连锁、常染色体隐性或显性，也有未明确基因的情况。确诊后应做遗传咨询和家系评估。
患者常被反复当作普通感冒、鼻窦炎、肺炎、过敏或体质差处理，没有把感染次数、严重程度、病原体和家族史放在一起判断。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 反复、严重、迁延或需要静脉抗生素/住院的感染，尤其是肺炎、鼻窦炎、中耳炎、皮肤脓肿或败血症。
- 感染病原体不常见，如机会性感染、真菌感染、卡介苗播散，或接种活疫苗后异常严重反应。
- 除感染外还有自身免疫性血细胞减少、肠炎、湿疹样皮疹、肉芽肿、淋巴结或脾大。
- 婴儿持续鹅口疮、慢性腹泻、生长差，或家族中男孩早亡、近亲婚配、多人反复重症感染。
常见弯路
- 只按每次感染单独治疗，没有统计一年内感染次数、住院次数、培养结果和抗生素反应。
- 长期反复使用抗生素或激素，但没有做免疫球蛋白、淋巴细胞亚群和疫苗抗体反应评估。
- 在免疫缺陷未排除前接种或补种活疫苗，或没有告知医生既往严重疫苗反应。
先看哪些科
- 临床免疫/过敏免疫科
- 儿科免疫科
- 感染科
- 血液科或风湿免疫科（合并免疫异常时）
就诊前准备
- 按时间整理感染部位、病原体、培养结果、影像、用药和住院记录。
- 带疫苗接种记录、疫苗后反应、免疫球蛋白、血常规、淋巴细胞亚群和补体结果。
- 记录生长曲线、慢性腹泻、湿疹、口腔念珠菌、自身免疫病、肿瘤或淋巴脾大。
- 整理家族中早发感染、男性早亡、近亲婚配、反复流产或已知基因诊断。
可向医生确认的检查
- 血常规分类、免疫球蛋白 IgG/IgA/IgM/IgE、淋巴细胞亚群和补体筛查。
- 疫苗特异性抗体反应、吞噬细胞氧化爆发、T 细胞功能或 NK 细胞功能等按线索选择的检查。
- 病原学培养、病毒载量、胸部 CT 或支气管扩张评估。
- 针对 PID 的基因 panel、外显子组或家系验证，以及确诊后是否需要家属筛查。
可以问医生的问题
- 我的表现更像哪一类免疫缺陷？目前最需要排除哪些重症亚型？
- 哪些疫苗可以接种，哪些活疫苗应暂缓或避免？家属接种是否有注意事项？
- 是否需要免疫球蛋白替代或预防性抗感染？怎样判断剂量和疗效？
- 这个亚型有没有移植、靶向药、基因治疗或临床试验选择？家属遗传风险如何解释？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
PID 的表现取决于受影响的免疫环节。常见线索是反复、严重、迁延或不寻常感染，如肺炎、鼻窦炎、中耳炎、皮肤深部感染、败血症、真菌或机会性感染。儿童还可能有生长不良、慢性腹泻、持续鹅口疮或脐带脱落延迟。
一些 PID 主要表现并不只是感染，还可能出现自身免疫性血细胞减少、肠炎、湿疹样皮疹、肉芽肿、淋巴结或脾大、过敏样表现和肿瘤风险增加。因此“总是感染”之外，还要看是否有免疫失衡。
诊断方法
诊断从详细感染史和家族史开始。医生会看感染频率、严重程度、病原体、抗生素反应、疫苗反应、成长发育和伴随的自身免疫或炎症表现。
常用筛查包括血常规分类、免疫球蛋白、淋巴细胞亚群、补体、疫苗抗体反应和病原学检查。进一步检查按线索选择吞噬功能、T/NK 细胞功能、胸部影像和基因检测。营养不良、HIV、药物、肿瘤治疗或蛋白丢失等继发免疫缺陷也要排除。
治疗方法
治疗目标是减少感染、保护肺和器官功能，并处理免疫失衡。感染需要及时、足量、针对病原体治疗；部分患者需要预防性抗菌药物、抗真菌药或抗病毒药。抗体缺陷患者可用静脉或皮下免疫球蛋白替代，并定期评估感染次数和 IgG 谷浓度。
重症联合免疫缺陷、部分吞噬细胞缺陷和其他危重亚型可评估造血干细胞移植；少数疾病有酶替代、靶向药或基因治疗选择。疫苗策略必须个体化，许多重症细胞免疫缺陷患者需避免活疫苗。
长期管理
长期管理需要免疫、感染、呼吸、消化、血液、风湿和遗传团队协作。随访重点包括感染记录、肺部损伤或支气管扩张、免疫球蛋白剂量、药物副作用、自身免疫、炎症和肿瘤筛查。
家庭应保存一份急诊说明，列明诊断、禁忌疫苗、常用药、过敏史和主管医生联系方式。学校和托幼场景需要感染暴露、发热就医和疫苗接触安排。
生育与家族
许多 PID 有明确遗传方式。确诊基因后，父母、兄弟姐妹和未来妊娠可进行遗传咨询；是否做携带者筛查、产前诊断或胚胎植入前遗传检测，需要结合亚型、家族意愿和当地可及性决定。
需要尽快就医的情况
持续高热、精神反应差、呼吸困难、紫绀、严重脱水、意识改变、抽搐、快速扩散的皮肤感染、严重腹痛或疑似败血症，应立即急诊，并主动说明可能或确诊 PID 和近期用药。
预后情况
预后取决于具体亚型、确诊时间、感染和器官损伤程度以及治疗可及性；早诊断和规范预防能显著减少长期损害。