先天性胆道闭锁
Congenital biliary atresia
别名：胆道闭锁、胆管闭锁、Kasai术相关胆汁淤积性肝病、第二批罕见病目录第 16 项
先天性胆道闭锁是一种婴儿期严重胆汁淤积性肝胆疾病，胆汁不能顺利从肝脏排入肠道，可造成持续黄疸、白陶土样大便和进展性肝损伤。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
宝宝出生 2-3 周后黄疸仍不退、尿色深或大便变浅，应尽快看儿科消化/肝病专科或儿童肝胆外科，而不是长期观察。
胆道闭锁发生在新生儿和小婴儿，肝内外胆管出现炎症、纤维化或堵塞。胆汁长期淤积会损伤肝脏，进展为肝硬化、门静脉高压或肝衰竭。
关键是尽早评估是否适合 Kasai 手术。手术不能治愈所有孩子，但越早恢复胆汁引流，越可能延缓肝损伤；部分孩子仍需肝移植评估。
大多数胆道闭锁不是典型遗传病，也不是父母孕期行为造成。少数可伴其他先天异常，是否需要遗传或综合征评估由儿科肝病团队判断。
早期容易被当作普通新生儿黄疸。真正要警惕的是黄疸持续、直接胆红素升高、白陶土样大便和深色尿，尤其超过 3 周仍未解释时。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 出生 2-3 周后皮肤或眼白仍明显发黄，或黄疸退后又加重。
- 大便变成淡黄、灰白或白陶土样，尿色像浓茶。
- 宝宝腹部胀、肝脾大、吃奶差、体重增长慢或容易烦躁。
- 化验提示直接胆红素或结合胆红素升高，而不是单纯生理性黄疸。
常见弯路
- 只按“母乳性黄疸”或“生理性黄疸”观察，没有查直接胆红素和大便颜色。
- 只照蓝光或退黄处理，却没有寻找胆汁淤积原因。
- 等到月龄较大、肝纤维化加重后才转儿童肝胆外科。
- Kasai 术后黄疸或发热复发时没有及时识别胆管炎和肝功能恶化。
先看哪些科
- 儿科消化/肝病专科
- 儿童肝胆外科
- 儿童肝移植中心
- 营养科
就诊前准备
- 记录黄疸出现和持续时间、尿色、大便颜色，并可带大便照片或使用大便比色卡记录。
- 带齐总胆红素/直接胆红素、肝酶、凝血、腹部超声、HIDA 或其他影像资料。
- 记录出生史、早产史、感染史、维生素 K 使用、喂养和体重增长情况。
- 如已手术，带 Kasai 手术记录、病理、胆管造影、出院小结和术后复查结果。
可向医生确认的检查
- 总胆红素和直接胆红素、肝功能、凝血功能、血常规和感染评估。
- 腹部超声，必要时胆道显像、MRI/MRCP 或术中胆道造影。
- 排除其他婴儿胆汁淤积病因的代谢、感染、遗传或内分泌相关检查。
- 肝活检或手术探查是否必要，以及是否需尽早转儿童肝胆中心。
可以问医生的问题
- 宝宝是直接胆红素升高吗？现在是否已经需要按胆汁淤积紧急评估？
- 目前证据是否支持胆道闭锁？还需要排除哪些疾病？
- 是否适合 Kasai 手术？手术时机、目标和失败后预案是什么？
- 术后如何监测胆管炎、营养、维生素缺乏、门静脉高压和肝移植时机？
- 哪些发热、黄疸加重、便色变浅或出血情况需要马上急诊？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
胆道闭锁最重要的早期线索是婴儿黄疸持续不退，尤其出生 2-3 周后仍明显发黄，伴尿色加深和大便变浅、灰白或白陶土样。宝宝一开始可能吃奶和体重增长尚可，因此容易被误认为普通黄疸。
随着胆汁淤积加重，可出现肝脾大、腹胀、体重增长差、皮肤瘙痒、脂溶性维生素缺乏、凝血异常、门静脉高压和肝硬化表现。
诊断方法
任何 3 周后仍有黄疸的婴儿都应评估胆道闭锁和其他胆汁淤积性肝病。检查通常包括总胆红素和直接胆红素、肝功能、凝血功能、腹部超声和针对感染、代谢、遗传、内分泌等病因的排查。
若高度怀疑胆道闭锁，医生可能安排胆道显像、肝活检、MRCP 或手术探查/胆道造影。确诊和治疗需要与儿童肝胆外科紧密衔接，因为手术时机会影响预后。
治疗方法
Kasai 肝门空肠吻合术通常是首选治疗，用肠管为胆汁建立新的引流路径。它不能修复所有肝损伤，也不等于治愈，但成功时可减轻黄疸、延缓肝硬化和推迟或避免肝移植。
术后还需要营养支持、脂溶性维生素补充、胆管炎预防和处理、肝功能和凝血监测。若胆汁引流失败、反复胆管炎或出现肝衰竭/严重门静脉高压，应评估肝移植。
长期管理
长期管理包括肝功能、胆红素、凝血、营养、维生素水平、脾大、食管胃静脉曲张和生长发育监测。家长需要学会观察大便颜色、尿色、发热和黄疸变化。
即使 Kasai 术后效果较好，也可能在儿童期或成年后出现慢性肝病并发症，因此需要在儿童肝病或移植团队长期随访。
生育与家族
胆道闭锁大多不是典型遗传病，家中其他孩子通常不需要常规遗传筛查。若伴多脾、心脏畸形、肠旋转异常或医生怀疑综合征性胆道闭锁，可进一步评估。
需要尽快就医的情况
宝宝出现发热、黄疸突然加重、大便再次变浅、尿色明显加深、精神差、拒奶、呕血、黑便、腹胀明显、出血点或嗜睡，应立即急诊，并说明疑似或确诊胆道闭锁及是否做过 Kasai 手术。
预后情况
预后与诊断和手术时机、术后胆汁引流效果、胆管炎和肝硬化进展有关；尽早转儿童肝胆中心非常关键。