Rett 综合征
Rett syndrome
别名：RTT；Rett 综合征；第二批罕见病目录第 72 项
Rett 综合征是一种多由 MECP2 变异导致的神经发育疾病，儿童早期常在一段相对正常发育后出现语言和手部功能倒退、重复手动作、癫痫和呼吸运动问题。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
发育倒退、手部搓洗样重复动作、步态异常、癫痫、呼吸节律异常或小头趋势，应到儿童神经科、发育行为儿科和医学遗传科。
典型 Rett 综合征多见于女孩，出生后最初数月可看似正常，随后出现发育停滞和倒退，尤其是语言、沟通和有目的手部使用减少。
目前以多学科康复和并发症管理为主。美国 FDA 已批准 trofinetide 用于 2 岁及以上 Rett 综合征患者，但可及性和副作用需专科评估。
多数由 MECP2 新发变异导致，通常不是父母遗传；但确诊后仍需要遗传咨询，解释复发风险和家系检测。
早期常被误认为孤独症、脑瘫、癫痫或单纯发育迟缓；如果没有注意到“先获得技能再丢失”和典型手动作，诊断会延迟。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 6-18 个月左右出现发育停滞或倒退，语言、沟通、抓握或有目的手部使用减少。
- 出现反复搓手、拍手、洗手样动作，伴步态不稳、肌张力异常或手脚冰凉。
- 有癫痫、睡眠问题、呼吸暂停/过度换气、喂养吞咽困难、便秘或脊柱侧弯。
- 女孩更常见；男孩若有严重早发脑病、癫痫和发育问题也应考虑 MECP2 相关疾病。
常见弯路
- 只按孤独症谱系或发育迟缓干预，没有追问技能倒退时间线和手部动作。
- 只控制癫痫，没有同步评估吞咽、呼吸、营养、骨骼和沟通辅助。
- 基因结果阴性或变异意义不明后，没有请遗传专科复核检测范围和表型匹配。
先看哪些科
- 儿童神经科
- 发育行为儿科
- 医学遗传科
- 康复医学科和营养/吞咽门诊
就诊前准备
- 整理出生史、发育里程碑、何时开始倒退、视频和学校/康复评估。
- 带脑电图、脑 MRI、癫痫用药、睡眠、呼吸、吞咽和营养记录。
- 记录手部动作、行走能力、脊柱侧弯、便秘、疼痛、沟通方式和日常照护需求。
可向医生确认的检查
- MECP2 测序和缺失/重复分析，必要时扩展到相关神经发育基因。
- 癫痫脑电图、吞咽评估、营养评估、骨密度/脊柱侧弯和呼吸睡眠评估。
- 是否适合 trofinetide 或临床试验，以及腹泻、呕吐等副作用监测。
可以问医生的问题
- 孩子的表现符合典型 Rett、非典型 Rett，还是其他 MECP2 相关疾病？
- 怎样安排沟通辅助、物理/作业/言语吞咽康复和学校支持？
- 癫痫、呼吸、营养、便秘和脊柱侧弯分别多久复查？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
Rett 综合征常表现为早期发育相对正常后出现停滞和倒退。孩子可能逐渐丢失语言、沟通和有目的手部使用，出现搓手、拍手或洗手样重复动作，伴运动协调差、步态异常和发育迟缓。
常见合并问题包括癫痫、呼吸节律异常、睡眠障碍、喂养吞咽困难、胃食管反流、便秘、脊柱侧弯、骨密度下降、手脚冰凉和焦虑/易激惹。
诊断方法
诊断需要把临床发育轨迹、神经系统检查和遗传检测结合。MECP2 变异支持诊断，但医生仍要判断表型是否匹配，并区分典型和非典型 Rett。
评估还包括脑电图、癫痫类型、营养吞咽、呼吸睡眠、骨骼和康复功能。鉴别诊断包括孤独症谱系障碍、脑瘫、癫痫性脑病、CDKL5/STXBP1 等其他神经发育疾病。
治疗方法
治疗以长期多学科管理为主，包括癫痫控制、营养和吞咽支持、便秘和反流处理、物理/作业/言语康复、辅助沟通、睡眠和呼吸问题管理、脊柱侧弯和骨健康随访。
Trofinetide 已在美国获批用于 2 岁及以上 Rett 综合征患者，但是否可用、是否适合以及腹泻、呕吐等不良反应，需要由熟悉 Rett 的医生评估。
长期管理
长期照护应围绕功能、舒适度和家庭可持续照护来安排。需要定期评估癫痫、吞咽和营养、体重、呼吸睡眠、骨密度、脊柱侧弯、疼痛、便秘和沟通能力。
辅助沟通、姿势管理、支具、轮椅/站立架和学校支持能改善参与度。照护者也需要喘息服务和心理支持。
生育与家族
多数 MECP2 变异为新发，父母复发风险通常低，但不能简单等同为零。遗传咨询可解释生殖细胞嵌合、家系检测、产前诊断或胚胎植入前遗传检测选择。
需要尽快就医的情况
持续或成串癫痫、呼吸暂停发紫、严重呛咳或吸入、脱水、体重快速下降、持续呕吐、严重便秘腹胀、疑似骨折或突然无法行走，应尽快就医。
预后情况
多数患者需要终身支持，功能差异较大；规范管理癫痫、营养、呼吸、骨骼和沟通可改善生活质量。