天疱疮
Pemphigus
别名：自身免疫性大疱病；寻常型天疱疮；落叶型天疱疮；第二批罕见病目录第 58 项
天疱疮是一组自身免疫性大疱病，免疫系统攻击皮肤和黏膜细胞之间的连接，导致反复水疱、糜烂和疼痛性口腔或皮肤破损。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
反复口腔糜烂、皮肤松弛性水疱或大片破溃，应到皮肤科，最好是自身免疫大疱病或皮肤病理经验较多的团队。
天疱疮不是普通过敏或感染。体内抗体攻击桥粒蛋白，皮肤细胞之间连接变松，轻微摩擦也可能形成水疱或糜烂。
治疗通常需要系统免疫治疗。糖皮质激素、利妥昔单抗和其他免疫抑制剂可控制病情，但也需要感染、骨质疏松、血糖和疫苗管理。
通常不是单基因遗传病，家族筛查不是常规。药物、免疫状态和个体易感可能影响发病。
早期口腔病变常被当作口腔溃疡、牙周病、念珠菌感染或湿疹；没有做活检和直接免疫荧光，容易反复误治。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 口腔、咽喉、生殖器或皮肤反复糜烂，疼痛明显，几周不愈或反复复发。
- 皮肤出现松弛水疱、破后变成糜烂面，轻微摩擦会扩大。
- 外用药、抗感染或普通口腔溃疡治疗效果差，进食和体重受影响。
- 有大片皮肤破损、渗液、发热或感染迹象。
常见弯路
- 长期按口腔溃疡、湿疹、药疹或感染处理，没有做皮肤/黏膜活检。
- 只做普通病理，没有在合适部位做直接免疫荧光。
- 自行长期使用激素或免疫抑制药，没有监测感染、血糖、骨骼和肝肾功能。
先看哪些科
- 皮肤科
- 口腔黏膜病门诊
- 皮肤病理/免疫大疱病专病门诊
- 急诊（大面积糜烂或感染时）
就诊前准备
- 拍照记录水疱和糜烂部位、持续时间、疼痛、进食影响和用药反应。
- 带既往口腔科、皮肤科病历、病理、免疫荧光和抗体检测报告。
- 整理近期新药、感染、妊娠、疫苗、基础病和免疫抑制史。
- 记录发热、渗液、体重下降、吞咽困难和眼/生殖器受累。
可向医生确认的检查
- 皮肤或黏膜活检做常规病理，并在病灶旁正常外观皮肤/黏膜做直接免疫荧光。
- 血清抗桥粒芯糖蛋白 1/3 抗体或间接免疫荧光。
- 治疗前筛查乙肝、结核、肝肾功能、血糖、血脂、骨密度和疫苗状态。
- 与大疱性类天疱疮、黏膜类天疱疮、重症药疹、感染和其他口腔黏膜病鉴别。
可以问医生的问题
- 我是寻常型、落叶型还是其他类型？黏膜受累范围有多大？
- 是否适合利妥昔单抗？激素如何减量，复发时怎么处理？
- 免疫治疗期间如何预防感染、骨质疏松、血糖升高和胃肠道副作用？
- 哪些皮肤破损、发热或疼痛变化提示需要急诊？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
寻常型天疱疮常先出现疼痛性口腔糜烂，影响进食、刷牙和说话，也可累及咽喉、鼻腔、眼、生殖器和肛周。皮肤水疱通常较松弛，容易破裂，留下潮红糜烂面。
落叶型天疱疮多为浅表痂皮、鳞屑和糜烂，黏膜受累较少。大片皮肤破损会造成疼痛、渗液、感染、脱水和营养问题。
诊断方法
诊断需要临床表现、病理和免疫学证据。医生通常从新鲜水疱边缘取材做常规病理，并从病灶旁外观相对正常皮肤或黏膜取材做直接免疫荧光。
血清抗 Dsg1、Dsg3 抗体和间接免疫荧光有助于分型和随访。需要与大疱性类天疱疮、黏膜类天疱疮、重症药疹、感染性水疱病、复发性口腔溃疡和其他免疫皮肤病鉴别。
治疗方法
治疗目标是尽快停止新疱形成、促进糜烂愈合、减少激素暴露和预防感染。中重度患者常需系统糖皮质激素联合利妥昔单抗或其他免疫抑制剂；轻症可结合局部治疗和口腔护理。
免疫治疗期间要监测感染、血糖、血压、骨质疏松、胃肠道、肝肾功能和血细胞。伤口护理、止痛、营养、口腔清洁和避免摩擦同样重要。不要自行突然停用系统激素。
长期管理
天疱疮常需长期随访。医生会根据新疱数量、糜烂面积、抗体水平、药物副作用和感染情况调整治疗。患者应保存照片，记录复发诱因和用药变化。
长期激素或免疫抑制可能需要骨密度、眼科、血糖血脂、疫苗和感染预防计划。口腔疼痛明显时，营养支持和牙科/口腔黏膜团队参与很重要。
生育与家族
天疱疮通常不是遗传病。育龄患者应在病情稳定时与医生讨论妊娠计划，因为部分免疫抑制药需提前停用或替换，孕期和哺乳期用药需要专科评估。
需要尽快就医的情况
大面积皮肤剥脱、发热寒战、破损处红肿流脓、明显脱水、无法进食饮水、眼痛视力下降、呼吸或吞咽困难，或免疫治疗后严重感染表现，应急诊处理。
预后情况
现代免疫治疗使多数患者可控制病情，但复发和药物副作用常见，需要长期随访和感染风险管理。