上皮样肉瘤
Epithelioid sarcoma
别名：ES、远端型上皮样肉瘤、近端型上皮样肉瘤、INI1/SMARCB1缺失相关软组织肉瘤、第二批罕见病目录第 24 项
上皮样肉瘤是一种罕见侵袭性软组织肉瘤，常见于青少年和年轻成人的手、前臂、足、膝或小腿，可表现为不痛的皮下结节或久不愈合的溃疡。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
手、足、前臂、小腿等部位出现不痛但持续增大的结节、硬块或久不愈合溃疡，应尽快看骨与软组织肿瘤/肉瘤专科。
上皮样肉瘤可慢慢长大，但具有局部复发、淋巴结转移和远处转移风险。它常被误认为感染、肉芽肿、囊肿或普通伤口，因此病理诊断非常关键。
局限病灶以肉瘤中心的完整手术切除为核心，常需放疗评估；转移或不可切除病灶可评估化疗、靶向治疗如 tazemetostat、临床试验或姑息治疗。
通常不是家族遗传病。很多病例有 INI1/SMARCB1 表达缺失等肿瘤层面的改变，主要用于病理和治疗判断。
它常像慢性伤口、疣、感染、类风湿结节或肉芽肿，早期不痛且生长慢；如果反复换药或切开引流而不做活检，会延误。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 手指、手掌、前臂、足、膝或小腿出现小而硬的皮下结节，持续变大。
- 皮肤出现久不愈合的溃疡或反复破溃，常规抗感染和换药效果差。
- 肿块不痛或轻痛，但影像提示深部软组织受累，或附近淋巴结肿大。
- 病理提示上皮样/肉瘤样肿瘤、INI1 缺失或诊断不确定。
常见弯路
- 按感染、囊肿、疣、异物肉芽肿或风湿结节长期处理。
- 切开引流或小范围切除后没有规范病理和切缘评估。
- 确诊后没有做胸部和淋巴结分期，也没有转肉瘤中心。
- 只关注原发灶，忽略复发、淋巴结和肺转移风险。
先看哪些科
- 骨与软组织肿瘤科/肉瘤中心
- 骨科肿瘤
- 肿瘤科
- 病理科
就诊前准备
- 记录肿块或溃疡出现时间、增长速度、疼痛、破溃、感染治疗和手术史。
- 带 MRI/CT/超声、胸部影像、淋巴结检查和所有影像原片。
- 带活检或手术病理、免疫组化、INI1/SMARCB1、切缘和分子检测结果。
- 记录工作/功能影响、既往放疗化疗、用药和家族肿瘤史。
可向医生确认的检查
- 规范穿刺或切取活检，最好由肉瘤团队规划活检路径。
- 原发部位 MRI，胸部 CT，淋巴结超声/穿刺或 PET/CT 分期。
- 病理免疫组化，包括 INI1/SMARCB1 表达等鉴别诊断线索。
- 不可切除或转移病例是否适合 tazemetostat、化疗、放疗或临床试验。
可以问医生的问题
- 病理是否已经由肉瘤病理专家确认？是否有 INI1 缺失？
- 目前是局限、淋巴结受累还是远处转移？
- 手术能否保留功能并取得干净切缘？是否需要术前或术后放疗？
- 如果复发或转移，靶向治疗、化疗或临床试验有哪些选择？
- 复查需要关注哪些部位，频率多久？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
上皮样肉瘤常见于青少年和年轻成人，远端型多发生在手、前臂、足、膝或小腿，表现为缓慢增大的小硬结、皮下肿块或久不愈合溃疡，早期可不痛。
部分患者可出现多个结节、皮肤破溃、疼痛或附近淋巴结肿大。近端型可发生在躯干、会阴或深部软组织，侵袭性更强。
诊断方法
诊断依靠影像和病理。MRI 有助于评估局部范围；胸部 CT 和淋巴结评估用于分期。活检应尽量在肉瘤团队规划下进行，以免影响后续手术路径。
病理需要免疫组化和鉴别诊断，常需评估 INI1/SMARCB1 表达缺失。它可与感染性肉芽肿、类风湿结节、鳞癌、黑色素瘤和其他软组织肉瘤混淆。
治疗方法
局限病灶以完整手术切除并尽量获得阴性切缘为核心，同时尽量保留肢体功能。根据肿瘤大小、部位、切缘和复发风险，可联合放疗。
转移、复发或不可切除病例可由肉瘤团队评估化疗、靶向治疗、放疗和临床试验。NCI 药物资料显示 tazemetostat 可用于不能手术切除的局部晚期或转移性上皮样肉瘤的特定患者。
长期管理
长期随访包括原发部位检查、局部 MRI 或超声、胸部影像和淋巴结评估。患者应记录新肿块、溃疡、疼痛、咳嗽、体重下降或淋巴结变化。
生育与家族
上皮样肉瘤通常不是家族遗传病。年轻患者在化疗、放疗或靶向治疗前，如有生育计划，应提前咨询生殖保护。
需要尽快就医的情况
肿瘤破溃大量出血、感染发热、肢体明显肿痛、呼吸困难、胸痛、治疗后严重感染或药物反应，应立即急诊并说明肉瘤诊断和正在接受的治疗。
预后情况
预后取决于部位、大小、切缘、是否复发和转移；早期转肉瘤中心、规范分期和长期随访很重要。