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代谢与内分泌疾病
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous Familial Hypercholesterolemia
第一批罕见病目录第 46 项
纯合子家族性高胆固醇血症是一种严重遗传性脂代谢疾病，患者LDL-C水平极度升高，童年期即可出现皮肤黄色瘤和早发动脉粥样硬化。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
先看哪个科
优先到心血管内科或内分泌科就诊；儿童患者建议在儿科心脏病专科随访；如已有胸痛或心脏症状，应到心脏科评估；脂代谢专科或罕见病中心可提供更全面的管理。
这是什么
这是家族性高胆固醇血症中最严重的形式之一，患者从出生起 LDL-C 明显升高，儿童期即可出现黄色瘤和早发动脉粥样硬化风险。
是否有治疗
需要脂代谢/心血管专科长期管理，可能涉及多药联合降脂、脂蛋白单采、冠脉风险评估和少数情况下更复杂治疗选择；不能自行套用普通高胆固醇方案。
是否遗传
通常与 LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1 等基因有关。临床上可见双等位变异、复合杂合或功能上接近纯合的严重表型，遗传解释需要结合基因检测和家系资料。
容易卡在哪里
儿童期LDL-C升高常被忽视或归因于饮食；皮肤黄色瘤易被误认为普通皮肤问题；胸痛等症状出现时动脉硬化已相当严重。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 皮肤（尤其手背、跟腱、肘部、膝部）出现黄色或橙色丘疹样结节（黄色瘤）。
- 未成年出现胸闷、心绞痛等心脏症状。
- 家庭成员中有多人年轻时因心脏病去世或需要放支架。
- 血生化检查发现LDL-C水平显著升高（远高于正常上限，需警惕极高水平）。
常见弯路
- 仅以饮食控制为主，未认识到这是基因突变引起的代谢疾病。
- 皮肤黄色瘤被误诊为普通疣或脂肪瘤，未做血脂检查。
- 年轻患者出现心脏病症状，未追查遗传性高胆固醇血症可能。
先看哪些科
- 心血管内科
- 内分泌科或脂代谢专科
- 儿科（儿童患者）
- 皮肤科（黄色瘤评估）
就诊前准备
- 空腹血脂全套：总胆固醇、LDL-C、HDL-C、甘油三酯水平。
- 脂蛋白（a）水平检测。
- 心血管评估：颈动脉超声、心脏彩超、冠脉CT或冠脉造影（根据年龄和症状）。
- 跟腱和皮肤黄色瘤检查及记录。
- 基因检测明确 LDLR、ApoB、PCSK9、LDLRAP1 等基因突变类型。
- 家族成员 cascade 筛查（级联筛查）。
可向医生确认的检查
- 我的LDL-C具体数值是多少，比正常值高出多少？
- 是否需要做基因检测来确认具体类型？
- 我需要进行哪些心血管检查，间隔多久复查一次？
- 我的家人应该如何进行筛查？
可以问医生的问题
- 目前 LDL-C 水平和动脉粥样硬化风险处于什么阶段？
- 需要哪些药物或非药物治疗组合？治疗目标和监测频率是什么？
- 是否需要脂蛋白单采或转诊到脂代谢/心血管专科中心评估？
- 家族成员应如何筛查血脂和基因风险？
基本信息
患病率
极为罕见，全球患病率约为 1/160,000～1/300,000，部分人群因奠基者效应而更高。
分类
代谢与内分泌疾病
更新时间
2026/5/1
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
自幼出现的皮肤黄色瘤（好发于跟腱、手背、肘部、臀部）、早发角膜环（40岁前）、进行性动脉粥样硬化（可累及冠脉、颈动脉、主动脉），严重者在儿童期或青少年期即出现心绞痛、心肌梗死，甚至需要接受介入或搭桥手术。
诊断方法
依据极高 LDL-C 水平（未治疗时远高于正常上限）、皮肤黄色瘤、早发心血管病家族史，以及基因检测（LDLR 等基因突变）确诊；级联筛查有助于发现更多家族成员。
治疗方法
治疗通常需要在脂代谢和心血管专科下进行强化、长期和联合管理，包括生活方式支持、多类降脂药物、脂蛋白单采和动脉粥样硬化并发症处理。是否适合新型药物、介入、外科或移植相关评估，需要根据基因类型、LDL-C 水平、心血管受累和当地可及性由专科团队判断。
长期管理
需要心血管内科、代谢内分泌科、营养科等多学科长期管理；每3～6个月复查血脂，每1～2年评估动脉硬化进展；严格低饱和脂肪、低胆固醇饮食；避免剧烈运动诱发心脏事件，但适度有氧运动有益；关注患者及家属心理健康。
生育与家族
建议家庭成员进行系统性的级联筛查，早期发现、尽早干预；患者妊娠需多学科评估，脂质代谢专科、产科和心脏科共同管理；他汀类药物在孕期通常停用。
需要尽快就医的情况
突发胸痛或压迫感（可能为急性冠脉事件）；胸闷伴呼吸困难、心悸（心绞痛或心功能不全表现）；单侧肢体无力或言语不清（需排除脑血管事件）。