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神经系统疾病
亨廷顿舞蹈病
Huntington Disease
第一批罕见病目录第 47 项
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要表现为不自主的舞蹈样动作、精神异常和进行性认知功能下降。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
先看哪个科
优先到神经内科就诊；出现明显精神症状时可联合精神科；基因检测和遗传咨询建议在专科医生指导下进行；有运动功能障碍时需要康复医学科协助。
这是什么
这是第4号染色体上HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致的神经退行性疾病，脑部纹状体（尾状核和壳核）神经元选择性死亡，临床上出现运动、精神和认知三方面症状。
是否有治疗
目前管理以症状控制、康复、吞咽营养安全、精神心理支持、照护规划和遗传咨询为主。基因相关治疗仍需以临床试验和监管批准信息为准。
是否遗传
常染色体显性遗传，只要从父母一方继承一个突变基因拷贝即可能患病，子女患病概率为 50%；男性遗传时通常发病更早（父系传递现象）；有生育计划者建议进行遗传咨询和生殖选择讨论。
容易卡在哪里
早期症状个体差异大，易被误认为焦虑、抑郁或强迫症；舞蹈样动作早期轻微时可能被忽略或被认为是习惯性动作；认知下降常被归因于工作压力或正常老化。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 出现不明原因的面部或肢体不自主运动（如挤眉弄眼、撅嘴、肢体快速抖动）。
- 家人发现患者情绪、性格明显改变，或出现抑郁、冲动控制障碍。
- 工作或生活中出现记忆力下降、做事效率明显不如从前。
- 有亨廷顿舞蹈病家族史，本人出现任何上述症状或仅感觉动作不灵活。
常见弯路
- 仅以精神科诊断（抑郁症、焦虑症）处理，忽略了舞蹈样动作和认知下降的组合。
- 将动作异常误认为是癫痫或其他运动障碍。
- 未了解家族史就排除遗传性神经退行性疾病的可能。
先看哪些科
- 神经内科
- 精神科（出现明显精神症状时）
- 康复医学科（运动和语言功能支持）
- 遗传咨询科（遗传评估和家系筛查）
就诊前准备
- 详细的神经系统检查，评估舞蹈样动作的类型和严重程度。
- 血液常规和代谢筛查排除其他原因。
- HTT基因CAG重复数目检测（重复数 >= 36 提示携带突变）。
- 颅脑MRI或CT：特征性尾状核和壳核萎缩，侧脑室扩大。
- 神经心理学评估：认知功能基线测评。
- 精神科评估：情绪、行为和人格改变评估。
可向医生确认的检查
- 我的HTT基因检测CAG重复数具体是多少？
- 我的脑影像学检查有什么发现，尾状核有没有萎缩？
- 有没有出现认知功能下降，需要做什么评估？
- 我的家人需要做基因筛查吗，应该怎么安排？
可以问医生的问题
- 目前运动、认知和精神行为受累分别处于什么阶段？
- 哪些症状需要药物或康复介入？治疗目标和副作用如何监测？
- 吞咽、营养、跌倒和驾驶/工作安全需要怎样评估？
- 无症状亲属是否适合预测性基因检测？需要怎样的遗传咨询流程？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
主要分为三大类：①运动障碍：舞蹈样动作（面部、躯干、四肢的不自主舞蹈样抽动）、肌张力障碍、眼球运动异常、后期出现运动僵直；②精神障碍：抑郁、焦虑、冲动控制障碍、人格改变，部分出现精神病性症状；③认知障碍：执行功能下降、记忆力减退、注意力不集中、反应迟钝，晚期可发展为全面痴呆。青少年型（20岁前起病）常表现为运动减少、强直和癫痫发作。
诊断方法
依据典型临床三联征（舞蹈样动作、精神异常、进行性认知下降）+ 阳性家族史 + HTT基因检测（CAG重复数 >= 36 可确诊）+ 颅脑MRI特征性尾状核萎缩；基因检测可在出现症状前进行，此时需要遗传咨询支持。
治疗方法
治疗以多学科症状管理为主，可能包括运动症状控制、精神心理治疗、睡眠和行为管理、吞咽营养评估、物理/作业/语言治疗和照护计划。具体药物和是否参加临床研究需要由神经内科、精神心理和遗传咨询团队共同判断。
长期管理
建议神经内科长期随访，每6～12个月评估运动、精神和认知状态；保持适度体力活动但注意防跌倒；居家环境需做安全改造（防摔、防碰撞）；注意营养和吞咽功能监测；心理支持对患者和照护者均十分重要；建议加入患者互助组织获取持续支持。
生育与家族
患者子女有50%概率遗传突变基因；有生育意愿者建议在计划生育前进行遗传咨询，讨论胚胎植入前遗传学检测（PGD）等选项；家系成员是否做基因检测应充分讨论利弊后个人自主决定；对无症状但有家族史者，不建议贸然进行基因检测，建议遗传咨询先行。
需要尽快就医的情况
突发跌倒或外伤（舞蹈样动作失去平衡）；吞咽困难加重、进食呛咳（需排除吸入性肺炎）；情绪剧烈波动出现自伤或他伤行为（急性精神科危机）；意识状态急剧变化（需排除感染或其他神经系统急症）。