嗜铬细胞瘤
Pheochromocytoma
别名：PCC；嗜铬细胞瘤/副神经节瘤；PPGL；第二批罕见病目录第 60 项
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，可分泌儿茶酚胺，导致阵发性或持续性高血压、心悸、头痛和出汗。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
阵发性高血压、头痛、心悸、大汗或发现肾上腺偶发瘤，应到内分泌科；确诊后需要内分泌、泌尿/普外、麻醉和遗传团队协作。
嗜铬细胞瘤发生在肾上腺，肾上腺外类似肿瘤称副神经节瘤。两者常合称 PPGL，核心问题是儿茶酚胺分泌过多或肿瘤相关风险。
可手术者通常以手术切除为核心，但术前必须充分α受体阻滞、补液和血压心率准备。转移或不能切除者可考虑核医学、靶向、化疗或临床试验。
PPGL 是遗传相关比例较高的肿瘤之一，可与 RET、VHL、NF1、SDHB、SDHD 等基因有关，很多患者都应讨论遗传检测。
症状像焦虑、惊恐发作、甲亢、偏头痛或普通高血压；如果在未准备情况下手术或使用某些药物，可能诱发危象。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 反复发作头痛、心悸、大汗、面色苍白或发抖，伴血压突然升高。
- 年轻人高血压、难治性高血压，或血压忽高忽低、体位性低血压。
- 体检发现肾上腺肿块，尤其伴高血压、心律失常或糖代谢异常。
- 家族中有嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、甲状腺髓样癌、VHL、NF1 或 SDHx 相关肿瘤。
常见弯路
- 长期按焦虑或普通高血压处理，没有测血或尿甲氧基肾上腺素类。
- 未排除嗜铬细胞瘤就对肾上腺肿块穿刺或手术。
- 只用β受体阻滞剂控制心悸，没有先做α受体阻滞，可能加重高血压危象。
先看哪些科
- 内分泌科
- 泌尿外科或肾上腺外科
- 遗传咨询门诊
- 急诊科（高血压危象时）
就诊前准备
- 记录发作时间、血压心率、头痛心悸出汗、诱因、持续多久和用药反应。
- 带肾上腺 CT/MRI、超声、体检报告和所有降压药/抗抑郁药/兴奋剂清单。
- 整理家族中 PPGL、甲状腺髓样癌、肾癌、血管母细胞瘤、NF1 皮肤表现等病史。
- 如已做生化检查，确认采样姿势、药物干扰和参考范围。
可向医生确认的检查
- 血浆游离甲氧基肾上腺素类或 24 小时尿分馏甲氧基肾上腺素类。
- 肾上腺 CT/MRI，必要时功能影像如 MIBG、PET/CT，用于定位和分期。
- 术前α受体阻滞、盐和液体准备、心脏评估和麻醉计划。
- 遗传检测组合：RET、VHL、NF1、SDHB、SDHD、SDHC、SDHA、MAX、TMEM127 等。
可以问医生的问题
- 这是肾上腺嗜铬细胞瘤还是副神经节瘤？是否有转移风险线索？
- 手术前α受体阻滞需要多久？我的血压、心率和容量准备是否达标？
- 哪些药物、麻醉、检查或穿刺需要避免，直到准备充分？
- 我是否需要遗传检测？家属是否需要筛查？术后多久复查甲氧基肾上腺素类和影像？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
典型发作包括头痛、心悸、大汗和血压升高，可伴面色苍白、发抖、焦虑感、胸痛、恶心、体重下降或血糖升高。血压可持续升高，也可阵发性升高。
发作可能被手术、麻醉、分娩、创伤、某些药物、运动或肿瘤受压诱发。严重时可发生高血压危象、心律失常、心肌病、脑卒中、肺水肿或休克。
诊断方法
筛查首选血浆游离甲氧基肾上腺素类或 24 小时尿分馏甲氧基肾上腺素类。采血姿势、应激、药物和睡眠不足都可能影响结果，轻度升高需要由内分泌医生判断是否复查或做进一步试验。
生化证据支持后，再用 CT/MRI 定位。多灶、肾上腺外、复发、转移或遗传风险病例可用 MIBG、PET/CT 等功能影像。PPGL 不应在未排除和未准备时轻易穿刺。
治疗方法
可切除肿瘤的核心治疗是手术，但术前准备决定安全性。通常需要先使用α受体阻滞剂，逐步控制血压并扩充容量；若仍有心动过速，才在α阻滞充分后考虑β受体阻滞剂。
手术需有经验的外科和麻醉团队。转移、复发或不可切除病例可按生长速度和受体表达考虑观察、放射性核素治疗、MIBG 治疗、靶向药、化疗、消融或临床试验。术后仍需长期随访，因为可复发或晚期转移。
长期管理
术后需要复查血压、症状和甲氧基肾上腺素类，确认生化缓解。遗传相关、肾上腺外、大肿瘤、SDHB 相关或曾转移者复发风险更高，随访时间通常较长。
患者应随身记录诊断和术前准备要求。未来手术、妊娠、分娩或使用影响儿茶酚胺的药物前，应主动告知 PPGL 病史。
生育与家族
PPGL 遗传相关比例较高，确诊后建议与遗传门诊讨论检测。发现致病变异后，亲属可做针对性筛查，并按基因类型安排血压、生化、影像和相关综合征监测。备孕或妊娠期发现 PPGL 需要高危产科、内分泌、麻醉和外科共同管理。
需要尽快就医的情况
血压极高伴剧烈头痛、胸痛、气短、神经功能异常、意识改变、严重心悸或晕厥，应急诊并说明疑似/确诊嗜铬细胞瘤。肾上腺肿块未排除 PPGL 前，不要自行安排穿刺或非必要刺激性操作。
预后情况
多数局限性肿瘤术后可明显改善，但遗传相关、肾上腺外、大肿瘤、SDHB 相关或转移病例需要长期复发和转移监测。