腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth Disease
别名：CMT、遗传性运动感觉神经病、遗传性周围神经病
腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病，常表现为足部和小腿逐渐无力、足下垂、高弓足、感觉减退或容易绊倒。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
反复绊倒、足下垂、高弓足、远端肌肉萎缩或家族中多人有类似表现时，可先到神经内科或神经肌肉专病门诊；儿童起病可咨询儿神经科。
周围神经像连接大脑、脊髓和四肢的电缆。CMT 会影响这些神经的轴突或髓鞘，使腿脚、手部的力量和感觉慢慢变差。
目前多数类型没有根治性治疗。管理重点是康复、矫形器具、足踝/手功能保护、疼痛和并发症处理，以及遗传咨询。
是。CMT 可呈常染色体显性、常染色体隐性或 X 连锁遗传，也可能没有明显家族史。基因检测结果需要结合神经电生理和临床表现解释。
进展通常很慢，早期常被当作走路姿势、运动能力差、扁平或高弓足等骨科问题；如果没有追问家族史或做神经电生理检查，容易延迟诊断。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 儿童、青少年或青年期开始经常绊倒、跑跳困难、脚尖容易拖地或出现足下垂。
- 小腿远端变细、足弓明显升高、爪形趾、足踝不稳或需要踝足矫形器。
- 手部精细动作变差，例如扣纽扣、写字、拧瓶盖比过去更困难。
- 脚趾、足底、手指有麻木、刺痛、冷热感觉变差，或腱反射减弱。
- 家族中多人有高弓足、步态异常、手脚无力、周围神经病或类似诊断。
常见弯路
- 只按足部畸形或运动损伤处理，没有评估周围神经病。
- 把缓慢进展的无力归因于缺乏锻炼、姿势问题或生长痛。
- 只做影像检查而没有做神经传导、肌电图或遗传学评估。
- 看到一个基因变异就直接下结论，忽略变异解释、家系验证和临床匹配。
- 没有向医生确认康复强度、矫形器具和足部护理是否适合当前功能状态。
先看哪些科
- 神经内科（神经肌肉病或周围神经病方向）
- 儿神经科（儿童或青少年起病时）
- 康复医学科
- 骨科/足踝外科（足部畸形、矫形器或手术评估时）
- 遗传咨询门诊
就诊前准备
- 记录症状开始年龄、进展速度、先从脚还是手开始、是否疼痛或麻木。
- 整理三代家族中高弓足、足下垂、手脚无力、周围神经病或类似诊断史。
- 带上既往神经传导、肌电图、足踝/脊柱影像、康复评估和基因检测报告。
- 请医生判断属于脱髓鞘型、轴突型还是中间型，以及是否需要进一步基因检测。
- 列出现有药物和保健品，向医生或药师确认是否需要避开可能加重周围神经病的药物。
可向医生确认的检查
- 神经传导速度检查和肌电图。
- 针对 PMP22 重复/缺失及其他 CMT 相关基因的检测策略。
- 足踝、脊柱、步态和手功能评估。
- 需要时排查获得性周围神经病原因，例如糖尿病、维生素缺乏、甲状腺疾病或免疫性周围神经病。
- 家属是否需要临床筛查或基因级联检测。
可以问医生的问题
- 我的表现更符合哪一类 CMT，还是需要先排除获得性周围神经病？
- 神经传导和肌电图结果说明了什么？还需要做哪种基因检测？
- 我现在适合怎样的康复训练、矫形器或步态辅助？
- 足部疼痛、跌倒风险、皮肤破损和手功能下降应该怎样随访？
- 家人是否需要检查？如果计划生育，遗传咨询可以回答哪些问题？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
CMT 常影响脚、腿、手和前臂的运动与感觉神经。常见表现包括足下垂、容易绊倒、高抬腿步态、高弓足或爪形趾、小腿远端变细、手部精细动作变差、麻木、刺痛、疼痛、感觉减退和腱反射减弱。不同分型的起病年龄和严重程度差异很大，同一家族成员也可能轻重不同。
诊断方法
诊断通常从病史、家族史和神经系统查体开始，再结合神经传导速度、肌电图和遗传检测。医生会根据电生理结果判断更像脱髓鞘型、轴突型或中间型，并排查糖尿病、维生素缺乏、甲状腺疾病、免疫性周围神经病等获得性原因。基因结果需要由熟悉神经遗传的医生结合临床解释。
治疗方法
多数 CMT 目前没有根治性治疗，管理目标是维持行动能力、减少跌倒和保护关节。常见措施包括物理治疗、作业治疗、拉伸和力量训练、踝足矫形器、鞋垫或其他辅助器具、疼痛管理，以及在足部畸形严重时评估骨科矫形。治疗计划应由神经科、康复科和骨科根据个人功能状态制定。
长期管理
长期随访重点包括步态和跌倒风险、足踝畸形、疼痛、皮肤破损、手功能、脊柱侧弯、听力或视力等少见相关问题。患者可保存电生理、基因报告、康复计划和矫形器记录，复诊时帮助医生判断进展。运动通常需要个体化安排，避免因过度疲劳或不合适训练造成损伤。
生育与家族
CMT 遗传方式多样，包括常染色体显性、常染色体隐性和 X 连锁遗传，也可能出现新发变异。明确致病基因后，患者和家属可通过遗传咨询了解家族筛查、生育风险、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测等选择。未明确致病基因时，家族成员仍可根据症状和电生理结果进行临床筛查。
需要尽快就医的情况
CMT 多为慢性进展，但如果出现短时间内明显加重的无力或麻木、严重足部感染或溃疡、频繁跌倒受伤、呼吸困难，或症状进展速度明显不符合既往情况，应尽快就医，排查感染、获得性神经病、药物影响或其他急性问题。
预后情况
多数患者为慢性缓慢进展，严重程度差异很大；规范康复、辅助器具和并发症管理有助于维持功能和生活质量。