家族性地中海热
Familial Mediterranean Fever
别名：FMF、复发性多浆膜炎、MEFV 相关自炎症病
家族性地中海热是一种遗传性自炎症病，表现为反复短暂发热，并可伴腹痛、胸痛、关节痛、皮疹或淀粉样变风险。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
反复不明原因发热，伴腹痛、胸痛、单关节炎、腿部红斑样皮疹或家族史时，可到风湿免疫科/儿科风湿免疫科评估。
FMF 与先天免疫系统过度炎症反应有关。发作常突然开始，持续一两天左右后缓解，但反复发作和长期炎症可带来肾脏淀粉样变等风险。
有长期预防和发作管理方案，可降低发作和淀粉样变风险。具体用药、监测和特殊情况处理需由风湿免疫专科制定。
通常与 MEFV 基因相关，多为常染色体隐性遗传，也有显性或单个变异即可发病的情况。基因结果需结合临床发作特点解释。
腹痛发作像急腹症，关节痛像感染或关节炎，儿童可能只有反复发热；发作间歇期正常，容易多年找不到原因。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 反复短暂高热，伴腹痛、胸痛、关节痛或皮疹，发作间歇期基本正常。
- 多次因急腹症样腹痛就诊，但检查或手术不能解释反复发作。
- 大关节反复红肿痛，尤其下肢关节，常伴发热。
- 足踝或小腿出现丹毒样红斑，伴发热或关节痛。
- 家族中有 FMF、反复发热腹痛、肾淀粉样变或不明原因肾衰。
常见弯路
- 每次腹痛都按胃肠炎、阑尾炎或妇科急腹症处理，没有识别周期性发作模式。
- 只看基因检测阳性或阴性，忽略临床诊断标准和发作特征。
- 症状缓解后停止随访，未监测尿蛋白或炎症指标。
- 把反复发热简单归为免疫力低或感染。
先看哪些科
- 风湿免疫科
- 儿科风湿免疫科
- 肾内科（蛋白尿或淀粉样变风险时）
- 遗传咨询门诊
- 急诊科（急腹症样发作或严重胸痛时）
就诊前准备
- 记录每次发作的日期、持续时间、体温、腹痛/胸痛/关节痛/皮疹部位和是否自行缓解。
- 整理族源背景、家族史、既往手术或反复急诊记录。
- 带上发作期和间歇期的炎症指标、血常规、尿检和肾功能结果。
- 询问是否符合 Tel Hashomer 等临床标准，是否需要 MEFV 基因检测。
- 长期随访时关注尿蛋白、肾功能和淀粉样变风险。
可向医生确认的检查
- 发作期 CRP/ESR、血常规、血清淀粉样蛋白 A（可及时）。
- 尿常规、尿蛋白和肾功能。
- MEFV 基因检测及变异解释。
- 腹痛、胸痛或关节痛发作时的必要影像和鉴别诊断。
- 与其他周期性发热/自炎症综合征的鉴别。
可以问医生的问题
- 我的发作模式是否符合 FMF？还需要排除哪些疾病？
- MEFV 结果怎么解释？只有一个变异是否有意义？
- 长期预防治疗的目标是什么？如何监测效果和副作用？
- 什么时候需要急诊，而不是等发作自行缓解？
- 家人是否需要检查？备孕前需要遗传咨询吗？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
FMF 常表现为反复短暂发热，伴腹膜炎样腹痛、胸膜炎样胸痛、关节炎或关节痛、丹毒样红斑和肌痛。发作间歇期可能完全正常。未经充分控制的长期炎症可增加 AA 淀粉样变和肾脏受累风险。
诊断方法
诊断主要依赖临床发作模式、家族和族源背景、炎症指标、治疗反应和 MEFV 基因检测。GeneReviews 指出，即使基因检测未发现双等位致病变异，也不能完全排除 FMF；医生需要与其他周期性发热综合征、感染、炎症性肠病和急腹症鉴别。
治疗方法
长期管理目标是减少发作、控制炎症并预防淀粉样变。具体药物、剂量、妊娠期安排和耐药/不耐受处理需由风湿免疫专科制定，患者不要自行停药或调整。
长期管理
长期随访重点包括发作频率、炎症指标、尿蛋白、肾功能、治疗依从性和副作用监测。患者可保存发作日记和检查结果，帮助医生判断是否控制充分。
生育与家族
FMF 多为常染色体隐性遗传，但也存在更复杂的遗传表现。明确 MEFV 变异后，患者和伴侣可通过遗传咨询了解复发风险、携带者检测和生育选择。
需要尽快就医的情况
剧烈持续腹痛、胸痛、呼吸困难、意识改变、不能进食饮水、疑似感染或与既往发作模式明显不同的症状，应及时急诊，避免把所有腹痛都归因于 FMF。
预后情况
规范管理通常可明显降低发作和淀粉样变风险；延误诊断或控制不足会增加肾脏并发症风险。