血栓性血小板减少性紫癜
Thrombotic thrombocytopenic purpura
别名：TTP；第二批罕见病目录第 79 项
血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见但危急的血栓性微血管病，ADAMTS13 严重不足会让微小血栓堵塞器官血流，同时造成血小板减少和溶血性贫血。
先看这个
先帮你判断下一步：看哪个科、准备什么材料、哪些问题要问医生。
血小板突然很低、贫血伴溶血、皮肤紫癜、头痛意识改变、肾功能异常或胸痛时，应按急症到急诊/血液科处理。
ADAMTS13 像“剪刀”一样帮助控制血小板相关蛋白。它严重缺乏时，微小血栓会在全身小血管形成，损伤脑、心、肾等器官，血小板也被大量消耗。
高度怀疑 TTP 时通常不能等全部结果才治疗。获得性 TTP 常需紧急血浆置换、糖皮质激素、利妥昔单抗或 caplacizumab；先天性 TTP 需补充 ADAMTS13 功能。
多数成人是获得性自身免疫型，不会按普通遗传病传给孩子；少数先天性 TTP 与 ADAMTS13 基因双等位变异有关，需要遗传咨询和家系评估。
早期可能被误认为免疫性血小板减少、感染、贫血、肾病或神经系统问题。若没有识别“血小板低+溶血+器官症状”，会错过救治窗口。
这页内容用于帮助患者和家属整理就医线索，不替代医生诊断或治疗方案。检查、用药、转诊、急诊处理和公益救助申请，请以医生、医疗机构、公益组织及官方渠道的最新信息为准。
确诊路线
按患者实际行动顺序整理：先识别线索，再避开常见弯路，最后准备就诊。
什么时候该怀疑
- 血小板突然下降，同时有贫血、黄疸、尿色深、LDH 升高或外周血涂片提示裂红细胞。
- 出现皮肤瘀点紫癜、鼻牙龈出血、头痛、意识混乱、说话不清、抽搐、胸痛、气短或肾功能异常。
- 既往有 TTP 复发史，妊娠、感染、手术或免疫疾病后出现类似表现。
常见弯路
- 只按免疫性血小板减少输注血小板或等待观察，没有立即联系血液科评估 TTP。
- 等待 ADAMTS13 活性结果返回后才开始血浆置换，延误危重期治疗。
- 缓解后没有监测 ADAMTS13 活性和复发症状，错过复发前干预。
先看哪些科
- 急诊科
- 血液科
- 重症医学科
- 肾内科/神经内科/心内科（按受累器官）
就诊前准备
- 带近期血常规、血小板变化、网织红细胞、胆红素、LDH、肌酐、尿检和凝血结果。
- 准备外周血涂片、Coombs 试验、ADAMTS13 活性/抑制物、感染和自身免疫筛查资料。
- 记录神经、肾脏、心脏症状出现时间，以及妊娠、感染、药物、手术和既往复发史。
可向医生确认的检查
- 目前是否符合高度疑似 TTP，是否应立即启动血浆置换而不是等待所有检查。
- 是否已送检 ADAMTS13 活性、抑制物或抗体，缓解后如何复查。
- 是否需要 caplacizumab、利妥昔单抗、激素或先天性 TTP 的 ADAMTS13 替代/血浆输注方案。
可以问医生的问题
- 我的 TTP 是获得性还是先天性？这会怎样影响复发预防和家属检测？
- 什么时候可以停止血浆置换？血小板、LDH 和 ADAMTS13 的目标是什么？
- 出院后哪些症状要马上回来？多久复查 ADAMTS13 活性和血常规？
基本信息
医学说明
这里保留更完整的医学解释，方便和医生沟通时核对概念。
症状表现
TTP 常急性起病，表现为血小板减少导致的瘀点、紫癜、鼻牙龈出血，以及微血管溶血导致的乏力、苍白、黄疸、尿色深和 LDH 升高。微血栓可影响脑、肾、心和胃肠道。
患者可能出现头痛、意识混乱、说话困难、抽搐、胸痛、气短、腹痛、恶心、肾功能异常或发热。典型“五联征”并不一定同时出现，不能等到表现齐全才处理。
诊断方法
诊断依据血小板减少、微血管病性溶血性贫血、外周血裂红细胞、LDH 升高、间接胆红素升高和器官受累。ADAMTS13 活性显著降低支持诊断，并可检测抑制物或抗体。
医生会与溶血尿毒综合征、弥散性血管内凝血、HELLP 综合征、恶性高血压、药物相关血栓性微血管病、系统性自身免疫病和严重感染鉴别。高度怀疑时治疗通常先于最终结果。
治疗方法
获得性 TTP 是血液急症，核心治疗是紧急治疗性血浆置换，同时给予糖皮质激素；许多患者还会使用利妥昔单抗或 caplacizumab 以减少微血栓形成和复发风险。
先天性 TTP 需要补充缺失的 ADAMTS13 功能，可通过血浆输注或重组 ADAMTS13 等方式，具体取决于可及性。血小板输注通常只在危及生命的出血或必要操作时由专科决定。
长期管理
缓解后仍需监测血常规、LDH、肾功能、神经和心脏后遗症，以及 ADAMTS13 活性。获得性 TTP 可复发，ADAMTS13 再次下降时医生可能提前干预。
患者应保存 TTP 诊断和治疗记录，妊娠、手术、感染或新药使用前告知血液科，并了解复发早期信号。
生育与家族
获得性 TTP 多为免疫介导，不按遗传病筛查家属。先天性 TTP 属遗传病，患者和亲属可咨询 ADAMTS13 基因检测、携带者评估和妊娠管理。
需要尽快就医的情况
血小板突然下降伴紫癜出血、头痛意识改变、抽搐、说话不清、胸痛气短、黄疸尿色深、少尿或妊娠期类似症状，应立即急诊并提示既往或疑似 TTP。
预后情况
及时治疗可显著降低死亡风险，但复发、神经心肾后遗症和妊娠相关风险需要长期血液科随访。